Clarifier les idées fausses sur l’insuffisancerespiratoire liée à la CMT
Kenneth Raymond et Ashraf Elsayegh, MD, FCCP, FAASM
Lorsque les muscles respiratoires sont affectés par la CMT, il en résulte un type très spécifique de déficience respiratoire. Cette déficience respiratoire, cependant, est enveloppée d’idées fausses et de malentendus qui conduisent souvent à de mauvais choix de traitement et à de mauvais résultats thérapeutiques. Ashraf Elsayegh, MD, FCCP, FAASM, Division of Pulmonaryy/Critical Care, Cedars Sinai Medical Center, Professeur clinique agrégé de médecine UCLA School of Medicine, explique que l’insuffisance respiratoire est regroupée en deux catégories de base: les maladies du tissu pulmonaire (maladie pulmonaire) et les maladies affectant la poitrine cavité (maladie respiratoire de la cavité thoracique). L’insuffisance respiratoire liée à la CMT est une maladie respiratoire de la cavité thoracique, alors que des maladies telles que la MPOC sont des maladies du tissu pulmonaire, les deux ne sont ni liées ni liées,et l’une ne cause pas l’autre.Comprendre les différences fondamentalesentreles maladies pulmonaires et les maladies de la cavité thoracique est essentiel pour obtenir des résultats thérapeutiques réussis.
La maladie de Charcot Marie Tooth, ou CMT en abrégé, est une maladie neuromusculaire héréditaire expansive et complexe qui peut affecter les nerfs moteurs, les nerfs sensoriels et / ou les nerfs autonomes, ou toute combinaison de ceux-ci. Les nerfs moteurs sont les nerfs périphériques qui contrôlent la fonction musculaire squelettique. Les nerfs sensoriels sont les nerfs périphériques qui transportent les signaux sensoriels (toucher, température, etc.) de toutes les parties du corps à la moelle épinière. Les nerfs autonomes sont les nerfs périphériques qui contrôlent les processus automatiques, tels que la fréquence cardiaque, la fonction des organes, etc. Parce que la CMT affecte les nerfs qui contrôlent la fonctionmusculairesquelettique, la CMT a le potentiel d’affecter tous les groupes musculaires squelettiques, y comprisles muscles respiratoires. Et lorsque la CMT le fait, elle provoque une faiblesse musculaire.
Les bases
Lorsque la CMT provoque une déficience respiratoire, elle est appelée faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires induite par la CMT. Il s’agit d’un type très spécifique de déficience respiratoire causée par des muscles respiratoires affaiblis. Les muscles respiratoires sont utilisés pour dilater et contracter la cavité thoracique (cavité thoracique),ce qui, à son tour, facilite la respiration. Lorsque les muscles respiratoires d’un CMTer s’affaiblissent en raison des effets de la CMT sur les maladies neuromusculaires,la capacité d’élargir complètement la cavité thoracique afin que les poumons puissent se gonfler complètement et se remplir complètement d’air devient altérée. Le résultat est unealtération n de la capacité à tirer une respiration complète, ce qui conduit à un essoufflement, ou SOB pour faire court. Le terme médical pour ce scénario est hypoinflation.
Hypoinflation est une condition dans laquelle les poumons ne gonflent pas complètement when dessinant une respiration. Les CMTer qui ont une CMT-induced neuromuscular respiratory m usakness ont une capacité altérée à gonfler complètement leurs poumons à la suite d’un affaiblissement des muscles dont le travail consiste à élargir complètement la cavité thoracique lors de la respiration. Le Dr Elsayegh explique queson type d’hypoinflation est le résultat d’un affaiblissement des muscles respiratoires et n’est pas le résultat d’une maladiepulmonaire. Il s’agit d’une distinction importante. Lorsque la CMT provoque des symptômes respiratoires, la cause profonde est l’affaiblissement des muscles respiratoires. La cause n’est pas avec les poumons ou avec les voies respiratoires. La CMT n’est pas une maladie des poumons et la CMT n’est pas non plus une maladie des voies respiratoires.
Restrictif vs obstructif vs neuromusculaire
Une idée fausse largement répandue est que la CMT peut causer à la fois une maladie pulmonaire restrictive et une maladie pulmonaire obstructive, et que l’insuffisance respiratoire liée à la CMT est elle-même une maladie pulmonaire restrictive. Les CMTers ont même été diagnostiqués par leur médecin avec "CMT-Related Restrictive Lung Disease. « Divulgation complète: Jusqu’à la rédaction de cet article, j’ai compris et décrit l’insuffisance respiratoire liée à la CMT comme une maladie pulmonaire restrictive. Point. La CMT ne provoque pas de maladie pulmonaire restrictiveen soi (une maladie pulmonaire restrictive peut survenir à la suite des effets d’une faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires), et lafaiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires induite par la CMT n’est pas une maladie pulmonaire restrictive. Le Dr Elsayegh explique que la faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires induite par la CMT n’est pas une maladie pulmonaire restrictive ou une maladie pulmonaire obstructive, et ce n’est pas un type de maladie pulmonaire. Pour bien comprendre cela, nous devons plonger dans les différences fondamentales entre chacun d’eux.
La maladie pulmonaire restrictive est une maladie du tissu pulmonaire dans laquelle les poumons ne peuvent pas se dilater complètement en raison d’un raidissement ou d’un durcissement du tissu pulmonaire. Des exemples de maladie pulmonaire restrictive comprennent la sarcoïdose, la fibrose pulmonaire et les maladies pulmonaires pouvant survenir à la suite de la scoliose. Chacun d’entre eux empêche les poumons de se gonfler complètement- un durcissement des poumons.
La maladie pulmonaire obstructive, communément appelée maladie pulmonaire obstructive chronique, ou MPOC en abrégé,est une maladie du tissu pulmonaire et des voies respiratoires dans laquelle les poumons ne peuvent pas se vider complètement à l’expiration. La MPOC est un terme générique désignant plusieurs maladies pulmonaires qui sont chacune une maladie pulmonaire obstructive. Des exemples de maladie pulmonaire obstructive sont l’emphysème, la bronchite chronique et l’asthme. Chacun d’entre eux obstrue les voies respiratoires à l’intérieur des poumons et ralentit le mouvement de l’air dans les poumons ou détruit les alvéoles entraînant une incapacité à sevider. Il en résulte que l’air est piégé dans les poumons avant de prendre la prochaine respiration – une condition appelée piégeage de l’air. La BPCO entraîne égalementune hyperinflation, une condition dans laquelle les poumons deviennent much plus grands entaille.
La faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires provoque un type de déficience respiratoire qui est le résultat d’un affaiblissement des muscles respiratoires en raison des effets d’une maladie neuromusculaire. La faiblesse musculaire peut progresser suffisamment pour causer une altération de la capacité à étendre complètement la cavité thoracique, ce qui ne gonfle pas complètement les poumons à chaque respiration. Ce type d’insuffisance respiratoire n’est pas causé par du tissu pulmonaire malade ou endommagé, mais par des muscles affaiblis. Des exemples de maladies neuromusculaires qui peuvent causer une faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires sont la CMT, la SLA (maladie de Lou Gehrig) et la myasthénie grave.
Est-ce CMT, ou...?
Les maladies pulmonaires restrictives, les maladies pulmonaires obstructives et la faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires induite par la CMT provoquent chacune des SOB. Comment chaque cause SOB est différente les unes des autres. La maladie pulmonaire restrictive provoque des SOB en altérant la capacité de gonfler complètement les poumons en raison de la perte d’élasticité et d’extensibilité du tissu pulmonaire. La maladie pulmonaire obstructive provoque une SOB en altérant la capacité de vider complètement les poumons à l’expiration en raison de l’obstruction des voies respiratoires à l’intérieur des poumons (usually par mucus), en raison de l’inflammation et de la constriction desvoies respiratoires, ou en raison de la perte d’alvéoles pulmonaires. La faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires induite par la CMT provoque des SOB en altérant la capacité de la cavité thoracique à se dilater complètement, ce qui limite alors le gonflage des poumons à chaque respiration. Lorsqu’un CMTer présente des symptômes respiratoires, tels que sob, comment un pneumologue peut-il savoir si cela est dû à la CMT ou à autre chose ?
Un test de la fonction pulmonaire, ou PFT en abrégé, est un test que les pneumologues utilisent pour mesurer la fonction pulmonaire, comme son nom l’indique. Plus précisément, un PFT est utilisé pour mesurer le fonctionnement du système respiratoire. Un PFT mesure plusieurs paramètres différents. Lesdonnées recueillies à partir de ces paramètres indiquent au pneumologue l’état général du système respiratoire. Les données peuvent montrer s’il y a une déficience respiratoire, les données peuvent montrer la gravité de toute déficience respiratoire présente, et les données peuvent montrer si une déficience respiratoire actuelle est restrictive ou obstructive,lesdonnées peuvent également indiquer la présence d’une faiblesse musculaire respiratoire. Dans une simplification excessive, sur les PFT, la maladie pulmonaire restrictive montrera une hypoinflation (les poumons ne se gonflent pas complètement) et la maladie pulmonaire obstructive montrera un piégeage de l’air (les poumons ne se vident pas complètement). En raison de son hypoinflation associée, explique le Dr Elsayegh, la faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires induite par la CMT présentera un schéma restrictif de maladie pulmonaire sur les PFT. C’est probablement de là que la confusion et les idées faussessurgissent concernant le type de déficience respiratoire que la CMT peut causer.
La faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires induite par la CMT étant considérée comme une maladie pulmonaire restrictive, elle a probablement ses racines dans le schéma restrictif de la maladie pulmonaire présenté sur les PFT. Ce type de déficience respiratoire présente un schéma de maladie pulmonaire restrictif, explique le Dr Elsayegh, car la faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires induite par la CMT altère la capacité d’élargir complètement la cavité thoracique, ce qui limite la capacité des poumons à se gonfler à chaque respiration. Cela imite la maladie pulmonaire restrictive sur un PFT. Cependant, parce que la CMT n’affecte pas les poumons eux-mêmes, et affecte plutôt les muscles utilisés pour respirer, le type de déficience respiratoire que la CMT peut causer n’est pas une maladiepulmonaire restrictive. Instead, c’est neuromuscular respiratory muscle weakness. Connaître la différence entre les deux est primordial pour des résultats de traitement réussis.
Les maladies pulmonaires restrictives et obstructives causent toutes deux des SOB. Les deux peuvent provoquer une saturation en oxygène plus faible (SpO2) dans le sang (hypoxémie) conduisant à une condition appelée hypoxie. Les deux peuvent provoquer une rétention de dioxyde de carbone conduisant à une condition appelée hypercapnie. La maladie pulmonaire restrictive provoque une hypoinflation,c’est-à-dire un arrachage insuffisant de l’air. La maladie pulmonaire obstructive provoque une hyperinflation – l’air pénètre, mais tout ne sort pas. Ces choses sont causées par des dommages aux voies respiratoires à l’intérieur des poumons. La faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires provoque une hypoinflation similaire à une maladie pulmonaire restrictive, mais comme les poumons eux-mêmes ne sont pas malades, explique le Dr Elsayegh, la maladie n’est pas vraiment une maladie pulmonaire restrictive. Cependant, il est impératif de comprendre que la faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires peut également provoquer une hypercapnies.
Les approches de traitement courantes pour les maladies pulmonaires restrictives et obstructives sont essentiellement l’oxygène au besoin, un inhalateur ou deux et des traitements par nébuliseur. Oxygen est utilisé pour traiter l’hypoxémie / hypoxie, et les traitements inhalateurs / nébuliseurs sont utilisés pour ouvrir les voies respiratoires et les empêcher de se fermer. Ces choses ont du sens, non? Si vous ne pouvez pas respirer correctement, faites les choses thérapeutiques qui sont conçues pour vous faire respirer correctement. C’est tout à fait logique. Cependant, lorsque la CMT a causé l’insuffisance respiratoire, les approches thérapeutiques conventionnelles sont contre-indiquées. Les raisons sont enracinées dans la cause sous-jacente de la déficience.
La faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires induite par laCMT, explique le Dr Elsayegh, ne provoquera généralement pas de bas, mais peut entraîner des niveaux plus élevés de dioxyde de carbone. Cela peut sembler contre-intuitif, mais les raisons en sont simples. L’insuffisance respiratoire causée par une faiblesse musculaire neuromusculaire n’a aucun effet néfaste sur le tissu pulmonaire ou les voies respiratoires à l’intérieur des poumons. Les poumons conservent leur capacité à tirer efficacement des quantités adéquates d’oxygène dans la circulation sanguine à partir de ce qui peut être inhalé à chaque respiration, même si les poumons ne se gonflent pas complètement. Alors que l’oxygène reste normal, le dioxyde de carbone peut augmenter en raison d’une altération de la capacité de filtrer efficacement et d’expirer des quantités adéquates de dioxyde de carbone.
Pour que les poumons se vident efficacement de dioxyde de carbone, les poumons doivent expirer complètement une quantité adéquate d’air. Les poumons ne peuvent expirer que la quantité d’air inhalée. Si les poumons ne peuvent pas se remplir d’une quantité d’air nécessaire pour extraire suffisamment de dioxyde de carbone de la circulation sanguine, trop de dioxyde de carbone peut rester, ce qui entraîne une augmentation des niveaux de dioxyde de carbone dans le body. C’est l’hypoinflation à l’œuvre. Un effet indésirable inhérent à l’hypoinflation causée par une faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires n’est pas une baisse de l’oxygène, mais une augmentation du dioxyde de carbone.
Se souvenant que l’hypoinflation provoque un essoufflement, la sagesse conventionnelle affirme que l’oxygène est nécessaire. Vous ne pouvez pas respirer, vous avez besoin d’oxygène, n’est-ce pas? Pas dans ce cas. L’hypoinflation causée par la faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires ne provoque pas de niveaux d’oxygène plus bas, explique le Dr Elsayegh, donner de l’oxygène lorsqu’il n’est pas nécessaire peut entraîner une production plus élevée de dioxyde de carbone dans le corps, ce qui entraîne une augmentation des niveaux de dioxyde de carbone encore plus élevée, et peut-être à des niveaux dangereux.
Faiblesse musculaire expiratoire n’affecte pas négativement l’intérieur des poumons. Lafaiblesse musculaire de Respiratory n’altère pas la capacité des poumons à oxygéner adéquatement le sang et les niveaux d’oxygène resteront normaux lorsque l’insuffisance respiratoire est causée par une faiblesse musculaire du respirateur neuromusculaire. Bien que la faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires induite par la CMT imite la maladie pulmonaire restrictive sur la PFT, la surveillance des niveaux d’oxygène pendant le test peut révéler que la cause sous-jacente de toute déficience présente est la faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires plutôt qu’avec le tissu pulmonaire endommagé. Un autre indicateur que l’insuffisance respiratoire d’un CMTer est causée par une faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires est s’il y a un changement significatif dans toute hypoinflation indiquée en décubitus dorsal (couché à plat).
Typiquement, lorsqu’il est allongé à plat en présence d’une faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires, un CMTer aura beaucoup plus de mal à respirer, et surtout à respirer,ce qui entraînera une augmentation de laSOB. Une augmentation du SOB en position couchée à plat est appelée orthopnée. Une PFT effectuée pour inclure une évaluation également en position couchée à plat peut mettre en évidence cette différence, fournissant une preuve supplémentaire que le schéma de maladie pulmonaire restrictif présenté pourrait en fait être une déficience respiratoire causée par une faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires. Bien que la CMT ne provoque pas de maladie pulmonaire restrictive et que la faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires induite par la CMT ne soit pas une maladie pulmonaire restrictive, il y a une mise en garde dont nous devons discuter.
Nous avons établi que la CMT ne provoque pas de maladie pulmonaire restrictive et que la faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires induite par la CMT n’est pas une maladie pulmonaire restrictive. Il existe cependant une situation dans laquelle la CMT peut contribuer ou même conduire à une maladie pulmonaire restrictive. Il est bien entendu que la CMT peut causer la scoliose. Parfois, la scoliose peut devenir suffisamment grave pour affecter les poumons. La scoliose peut parfois devenir suffisamment grave pour réduire la taille de l’espace physique de la cavité thoracique. Cela peut provoquer un changement dans la forme de la cavité thoracique et peut réduire considérablement le volume de la cavité thoracique. Lorsque la scoliose est devenue suffisamment grave pour provoquer cela, la quantité d’espace dont disposent les poumons pour se gonfler devient limitée. Le Dr Elsayegh explique que cela peut conduire à une maladie pulmonaire restrictive. Alors que la CMT dans ce cas aurait pu causer la scoliose et contribuer à sa progression, la CMT n’a pas attaqué directement le tissu pulmonaire. Au contraire, la maladie pulmonaire restrictive est le résultat d’un processus de maladie non pulmonaire agissant sur les poumons. Cette maladie pulmonaire restrictive induite par la scoliose peut survenir avec ou sans faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires induite par la CMT.
Lorsque la scoliose devient suffisamment grave pour causer une déficience respiratoire, la chirurgie pour corriger la scoliose pourrait être une option de traitement viable. Lorsque la maladie pulmonaire restrictive induite par la scoliose et le syndrome des muscles respiratoires neuromusculaires induits parla CMTsont présents, la faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires doit être traitée en plus de la maladie pulmonaire restrictive induite par la scoliose. L’un ne peut pas être traité avec succès sans traiter l’autre.
Respirez facilement, jeune Padawan
La CMT n’a pas de traitement efficace connuqui traite directement la maladie elle-même. Cependant, beaucoup de choses que la CMT provoque peuvent être traitées avec succès, et cela inclut la faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires induite par la CMT. Les approches de traitement sont différentes, cependant, qu’elles ne le sont pour les maladies du tissu pulmonaire telles que la MPOC. Les traitements restrictifs et obstructifs des maladies pulmonaires ciblent le tissu pulmonaire, c’est-à-dire les voies respiratoires à l’intérieur des poumons qui sont malades ou endommagées. Pour lafaiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires induite parla CMT, lesapproches de traitement ciblent les muscles affaiblis– les muscles sont les coupables, pas les poumons. Les inhalateurs, les traitements par nébuliseurs et l’oxygène supplémentaire n’ont généralement aucun effet sur la faiblesse desmuscles respiratoires neuromusculaires induite par la CMT, car ces éléments ne traitent pas les muscles respiratoires affaiblis par une maladie neuromusculaire.
Les spécialistes de la CMT, y compris le Dr Elsayegh, préfèrent traiter la faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires induite par la CMT avec ce qu’on appelle un soutien ventilatoire non invasif. Un ventilateur non invasif, or NiV en abrégé, est un BiPap, mais en mieux. La plupart ont entendu parler de CPAP et de BiPap. Les deux sont couramment utilisés pour traiter l’apnée obstructive du sommeil (AOS). CPAP, qui signifie Continuous Positive Airway Pressure, est une petite machine de table qui produit de l’air à une pression spécifiée, à travers un tuyau relié à un masque qui est porté par la personne. BiPap, qui signifie Bi-Level Positive Airway Pressure est le même, sauf que cette machine va baisser la pression pour expirer. Les deux sont conçus pour traiter l’AOS en travaillant pour garder les voies respiratoires supérieures ouvertes pendant le sommeil. NiV va encore plus loin en fournissant ce qu’on appelle la prise en charge du volume.
Un ventilateur non invasif est une petite machine de table tout comme un CPAP et BiPap, avec un tuyau reliant la machine à un masque qui est porté par la personne. Cela ressemble même à une configuration CPAP ou BiPap. Un NiV peut être utilisé pour traiter l’AOS, et est le traitement préféré pour les CMTers qui ont OSA, mais un NiV ajoute des capacités supplémentaires CPAP et BiPap n’ont pas. Dans une simplification excessive, NiV fournit un soutien de volume en fournissant un volume d’air égal au volume courant des poumons. Le volume courant pulmonaire est la quantité d’air dont les poumons ont besoin pour se déplacer dans ou hors des poumons à chaque cycle respiratoire afin de maintenir une oxygénation adéquate. Un cycle respiratoire est une inspiration, une expiration. La machine délivre un volume d’air constant à chaque cycle respiratoire. Le volume d’air, étant égal au volume courant des poumons, aide les poumons à se gonfler plus complètement et avec moins d’effort musculaire, allégeant ainsi la charge de travail globale des muscles respiratoires. Avec une partie de la charge de travail des muscles respiratoires soulagée, les muscles bénéficient d’une pause. Parce que les muscles n’ont pas à travailler aussi dur, la respiration est plus facile. NiV n’est pas seulement pour dormir. NiV peut également être utilisé pendant la journée, et de nombreux CMTer qui utilisent NiV, y compris ce CMTer,l’utilisent pendant la journée en cas de besoin. Parfois, les muscles respiratoires ont juste besoin de repos, et NiV peut fournir ce repos d’assistance.
Les muscles respiratoires facilitent la respiration. Ils sont également impliqués dans la toux. Lorsque les muscles respiratoires s’affaiblissent, une toux faible peut se développer. Une toux faible peut entraver la capacité naturelle d’éliminer les sécrétions. Ne pas être en mesure d’éliminer les sécrétions peut entraîner une augmentation des SOB, des infections respiratoires, une pneumonie et d’autres effets néfastes sur la santé. Un dispositif appelé assistance contre la toux peut aider à éliminer les sécrétions, ce qui aide à prévenir d’autres maladies. Avec NiV, un dispositif d’assistance à la toux est une thérapie courante pour les CMTers qui ont une faiblesse respiratoire neuromusculaire induite par CMT.
Le spécialiste spécialisé
Bien que la CMT puisse causer une déficience respiratoire, tous les CMTer ne ladévelopperontpas. Les CMTers,qu’ils aient ou non une faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires induite par la CMT, peuvent également développer des maladies qui affectent le tissu pulmonaire, comme la MPOC ou la sarcoïdose par exemple. La CMT ne provoque pas ces autres maladies respiratoires, bien sûr,mais la faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires induite par la CMT peut compliquer la prise en charge des maladies pulmonaires, et vice versa. Être en mesure de connaître toute l’étendue et la cause profonde de toute déficience respiratoire présente est primordial, et un CMTer qui a une déficience respiratoire de toute sorte est généralement mieux servi par un pneumologue neuromusculaire pour atteindre la cause profonde de la déficience. Qu’est-ce qu’un pneumologue neuromusculaire?
Un pneumologue neuromusculaire est un pneumologue spécialisé dans les troubles respiratoires causés par des troubles neuromusculaires qui affectent le système respiratoire. Les pneumologues sont des médecins hautement qualifiés et spécialisés qui traitent les personnes atteintes d’un large éventail de maladies respiratoires. Un pneumologue neuromusculaire englobe toute cette formation et cette compétence spécialisée, puis ajoute une composante neuromusculaire que d’autres pneumologues pourraient ne pas avoir. Je ne veux pas négliger les compétences et l’expertise des pneumologues. Un pneumologue qui se spécialise dans les maladies respiratoires neuromusculaires, cependant, a la formation spécialisée, l’expérience et les compétences spécialisées pour reconnaître et traiter la faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires que la CMT peut causer, et que d’autres pneumologues pourraient ne pas reconnaître en raison de ses similitudes avec les maladies pulmonaires restrictives. Traiter la faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires induite par la CMT comme s’il s’agissait d’une maladie pulmonaire restrictive ignore la faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires et traite les tissus pulmonaires qui pourraient ne pas être malades ou endommagés, ce qui peut entraîner une aggravation des symptômes.Un pneumologue neuromusculaire saura franchement comment reconnaître et traiter lesdifférents composants, ce qui peut conduire à de meilleurs résultats de traitement pour CMTers. Les pneumologues neuromusculaires peuvent être difficiles à trouver. Ils sont un spécialiste rare parmi les spécialistes. Le conseil du Dr Elsayegh pour trouver un pneumologue neuromusculaire est de simplement commencer à appeler les bureaux de pneumologie. Demandez-leur si le médecin voit des patients neuromusculaires. S’ils le font, demandez-leur combien de patients neuromusculaires ils voient en une semaine. S’ils voient moins de 25 patients neuromusculaires,environ, par semaine, ils n’auront probablement pas l’expérience neuromusculaire dont les CMTers qui ont une déficience respiratoire ont besoin,et le CMTer devrait probablement continuer à chercher. Les cliniques neuromusculaires qui offrent des soins de pneumologie ont une expertise en pneumologie neuromusculaire et sont idéales. Il existe même certaines cliniques CMT, telles que la clinique CMT Centers of Excellence CMT de la CMTA à Cedars Sinai qui offrent des soins respiratoires aux CMTers. Le Dr Elsayegh se trouve être le pneumologue neuromusculaire qui traite les CMTers atteints d’insuffisance respiratoire dans cette clinique. Ces cliniques seraient les centres de traitement préférés, pour des raisons évidentes.
En conclusion
La CMT est une maladie extrêmement complexe qui peut affecter beaucoup de choses. Bien que la CMT puisse causer une déficience respiratoire, elle ne la cause pas pour tous les CMTer. La gravité de la faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires induite par la CMT peut être très variable. Les raisons en sont inconnues. La littérature publiée décrit la faiblesse musculaire respiratoire induite par la CMT comme extrêmement rare. Des preuves anecdotiques, associées à un nombre croissant de cas de CMTers présentant une faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires induite par la CMT, suggèrent que l’implication respiratoire dans la CMT est plus élevée que ne le suggère la littérature publiée. On ne sait pas quel niveau est inconnu lors de la publication, car il ne semble pas y avoir de données de prévalence accessibles au public. Selon des preuves anecdotiques dans la communauté CMT, la faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires induite par la CMT est probablement sous-diagnostiquée ou souvent diagnostiquée à tort comme quelque chose qu’elle n’est pas (comme une maladie pulmonaire restrictive).
Les résultats positifs du traitement de la faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires induite par la CMT dépendent d’un diagnostic approprié. Un bon diagnostic nécessite une compréhension approfondie des principes fondamentaux du type de déficience respiratoire que provoque la faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires. Un spécialiste qui comprend ces principes fondamentaux et qui comprend les nuances de la faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires, comme un pneumologue neuromusculaire, aura l’expérience et la formation spécialisée dont un CMTer a besoin lorsque la déficience respiratoire s’est développée. Les traitements qui ciblent les maladies pulmonaires tout en ignorant la faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires d’un CMTer ne seront probablement d’aucun avantage, surtout lorsqu’il n’y a pas de maladie pulmonaire actuelle. Un pneumologue neuromusculaire connaîtra ces différences et saura comment traiter de manière experte la faiblesse sous-jacente des muscles respiratoires neuromusculaires.
Un CMTer qui a une faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires induite par la CMT peut également avoir une maladie pulmonaire. La CMT ne provoque pas de maladie pulmonaire, mais lorsqu’un CMTer a une maladie pulmonaire en plus de la faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires induite par la CMT, les deux conditions doivent être traitées ensemble comme des conditions distinctes pour que le traitement réussisse. Les CMTers n’ont pas à souffrir de problèmes respiratoires. Il existe de nombreuses options de traitement non invasives disponibles, et ces traitements peuvent redonner la vie d’un CMTer.
À propos Del ‘auteurs
Ashraf Elsayegh, MD, FCCP, FAASM est un éminent médecin et chercheur basé à Los Angeles, en Californie. Avec plus de 18 ans d’expérience, le Dr Elsayegh est un expert de premier plan dans le domaine de la médecine pulmonaire en ce qui concerne les maladies neuromusculaires. Il pratique actuellement au Cedars-Sinai Medical Center et est professeur agrégé de clinique à la faculté de médecine de l’UCLA. Ses intérêts cliniques et de recherche tournent autour de la fonction respiratoire chez le patient neuromusculaire avec un intérêt particulier pour le dysfonctionnement du diaphragme. Le Dr Elsayegh est l’auteur et la publication de nombreux articles et manuels dans le domaine de la médecine pulmonaire et des complications pulmonaires chez les patients neuromusculaires. En outre, il a donné des conférences dans le monde entier sur ces sujets. Le Dr Elsayegh traite des patients neuromusculaires, y compris ceux atteints de sclérose latérale amyotrophique (SLA) et de Charcot-Marie-Tooth (CMT), depuis plus de 18 ans. Il est conseiller au sein de nombreux conseils d’administration dans les domaines de la médecine pulmonaire, de la médecine des soins intensifs, de la médecine du sommeil et des maladies neuromusculaires.
Kenneth Raymond est un CMTer qui a reçu son premier diagnostic de CMT de type 1 à la fin de 2002, à l’âge de 29 ans. Il a été génétiquement confirmé qu’il avait CMT1A un an plustard. Il a par la suite reçu un diagnostic de faiblesse des muscles respiratoires neuromusculaires induite par la CMT en 2019. Kenneth a consacré sa vie depuis le diagnostic à l’étude, à la recherche et à l’apprentissage de tout ce qui concerne la CMT, en mettant l’accent sur la génétique de la CMT en ce qui concerne les CMTers quotidiens. En tant que membre du conseil consultatif de l’association, Kenneth est un défenseur de la CMT qui s’engage à sensibiliser la CMT grâce à des informations factives enracinées dans les dernières connaissances de la CMT.
