Chiarire le idee sbagliate dellacompromissione respiratoria correlata a CMT
Kenneth Raymond e Ashraf Elsayegh, MD, FCCP, FAASM
Quando i muscoli respiratori sono affetti da CMT, il risultato è un tipo molto specifico di compromissione respiratoria. Questa compromissione respiratoria, tuttavia, è avvolta da idee sbagliate e incomprensioni che spesso portano a scelte di trattamento e risultati terapeutici scadenti. Charcot-Marie-Tooth Un membro del comitato consultivo di associazione (CMTA) ed esperto di chimica CMT Ashraf Elsayegh, MD, FCCP, FAASM, Divisione di terapia polmonare / critica , Cedars Sinai Medical Center, Professore clinico associato di medicina UCLA School of Medicine, spiega che la compromissione respiratoria è raggruppata in due categorie di base: malattie del tessuto polmonare (malattia polmonare) e malattie che colpiscono il torace cavità (malattia respiratoria della cavità toracica). La compromissione respiratoria correlata alla CMT è una malattia respiratoria della cavità toracica, mentre malattie come la BPCO sono malattie del tessuto polmonare, le due non sono correlate né collegatee una non causal'altra. Comprendere le differenze fondamentali tra malattiapolmonare e malattia della cavità toracica è la chiave per ottenere risultati terapeutici di successo.
La malattia di Charcot Marie Tooth, o CMT in breve, è una malattia neuromuscolare ereditaria espansiva e complessa che può colpire i nervi motori, i nervi sensoriali e / o i nervi autonomi o qualsiasi combinazione di questi. I nervi motori sono i nervi periferici che controllano la funzione muscolare scheletrica. I nervi sensoriali sono i nervi periferici che trasportano segnali sensoriali (tatto, temperatura, ecc.) da tutte le parti del corpo al midollo spinale. I nervi autonomi sono i nervi periferici che controllano i processi automatici, come la frequenza cardiaca, la funzione degli organi, ecc. Poiché la CMT colpisce i nervi che controllano la funzionedel muscolo scheletrico, la CMT ha il potenziale per influenzare ogni gruppo muscolare scheletrico, compresii muscoli respiratori. E quando la CMT lo fa, provoca debolezza muscolare.
Nozioni di base
Quando la CMT causa insufficienzarespiratoria, si chiama debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare indotta dalla CMT. Questo è un tipo molto specifico di compromissione respiratoria causata da muscoli respiratori indeboliti. I muscoli respiratori vengono utilizzati per espandere e contrarre la cavità toracica (cavità toracica),che, a sua volta, facilita la respirazione. Quando i muscoli respiratori di un CMTer si indeboliscono a causa degli effetti della malattia neuromuscolare della CMT, lacapacità di espandere completamente la cavità toracica in modo che i polmoni possano gonfiarsi completamente e riempirsi completamente d'aria diventa compromessa. Il risultato è unan compromissione della capacità di disegnare un respiro completo, e questo porta a mancanza di respiro, o SOB in breve. Il termine medico per questo scenario è iperinflazione.
L'io-inflazione è una condizione in cui i polmoni non si gonfiano completamente when tirando un respiro. I CMTer che hanno CMT-in nduced neuromuscular respiratori m uscle weakness hanno unaridotta capacità di gonfiare completamente i loro polmoni a causa di un indebolimento dei muscoli il cui compito è quello di espandere completamente la cavità toracica quando si prende un respiro. Dr. Elsayegh spiega che til suo tipo di ipoinflazione è il risultato di muscoli respiratori indeboliti e non è il risultato di malattie polmonari . Questa è una distinzione importante. Quando la CMT provoca sintomi respiratori, la causa principale è l'indebolimento dei muscoli respiratori. La causa non è con i polmoni o con le vie aeree. La CMT non è una malattia dei polmoni e nemmeno la CMT è una malattia delle vie aeree.
Restrittivo vs. Ostruttivo vs. Neuromuscolare
Un malinteso ampiamente diffuso è che la CMT può causare sia malattie polmonari restrittive che malattie polmonari ostruttivee la compromissione respiratoria correlata alla CMT è di per sé una malattia polmonare restrittiva. I CMTers sono stati persino diagnosticati dal loro medico con "CMT-Related Restrictive Lung Disease. " Divulgazione completa: fino all'autore di questo articolo ho capito e descritto la compromissione respiratoria correlata alla CMT come una malattia polmonare restrittiva. Punto. La CMT non causa malattie polmonari restrittive,diper sé (la malattia polmonare restrittiva può verificarsi come conseguenza degli effetti della debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare) e ladebolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare indotta dalla CMT non è una malattia polmonare restrittiva. Il Dr. Elsayegh spiega, la debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare indotta dalla CMT non è una malattia polmonare restrittiva o una malattia polmonare ostruttiva, e non è alcun tipo di malattia polmonare. Per comprendere appieno questo, dobbiamo immergerci nelle differenze fondamentali tra ciascuno di questi.
La malattia polmonare restrittiva è una malattia del tessuto polmonare in cui i polmoni non possono espandersi completamente a causa di un irrigidimento o indurimento del tessuto polmonare. Esempi di malattie polmonari restrittive includono sarcoidosi, fibrosi polmonare e malattie polmonari che possono verificarsi come conseguenza della scoliosi. Ognuno di questi limita i polmoni dal gonfiarsi completamente, un indurimento dei polmoni.
ostruttiva, comunemente indicata come broncopneumopatia cronica ostruttiva, o BPCO in breve,è una malattia del tessuto polmonare e delle vie aeree in cui i polmoni non possono svuotarsi completamente all'espirazione. LA BPCO è un termine generico per diverse malattie polmonari che sono ciascuna una malattia polmonare ostruttiva. Esempi di malattia polmonare ostruttiva sono enfisema, bronchite cronica e asma. Ognuno di questi ostruisce le vie aeree all'interno dei polmoni e rallenta il movimento dell'aria all'interno dei polmoni o distrugge gli alveoli con conseguente incapacità di svuotare completamente. Ciò si traduce in aria che rimane intrappolata nei polmoni prima di prendere il respiro successivo, una condizione chiamata intrappolamento dell'aria. La BPCO provoca anche l'iperinflazione, una condizione in cui i polmoni diventano di dimensioni più grandi.
La debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare provoca un tipo di compromissione respiratoria che è il risultato di muscoli respiratori indeboliti a causa degli effetti di una malattia neuromuscolare. La debolezza muscolare può progredire abbastanza da causare una compromissione della capacità di espandere completamente la cavità toracica causando i polmoni a non gonfiarsi completamente ad ogni respiro. Questo tipo di compromissione respiratoria non è causata da tessuto polmonare malato o danneggiato, ma è causata da muscoli indeboliti. Esempi di malattie neuromuscolari che possono causare debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare sono CMT, SLA (malattia di Lou Gehrig) e Miastenia Gravis.
È CMT, o ...?
Lamalattia polmonare restrittiva, la malattia polmonare ostruttiva e la debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare indotta dalla CMT causano soB. Come ogni causa SOB è diversa l'una dall'altra. La malattia polmonare restrittiva causa SOB compromettendo la capacità di gonfiare completamente i polmoni a causa del tessuto polmonare che perde la sua elasticità ed espandibilità. La malattia polmonare ostruttiva causa SOB compromettendo la capacità di svuotare completamente i polmoni all'espirazione a causa dell'ostruzione delle vie aeree all'interno dei polmoni (usually di mucus), a causa di infiammazione e costrizione delle vie aeree o a causa della perdita di alveoli polmonari. La debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare indotta dalla CMT causa SOB compromettendo la capacità della cavità toracica di espandersi completamente, il che limita quindi quanto i polmoni si gonfiano ad ogni respiro. Quando un CMTer ha sintomi respiratori, come SOB, come può uno pneumologo sapere se è dovuto alla CMT o qualcos'altro?
Un test di funzionalità polmonare, o PFT in breve, è un test che gli pneumologi usano per misurare la funzione polmonare, proprio come suggerisce il nome. In particolare, un PFT viene utilizzato per misurare quanto bene funziona il sistema respiratorio. Un PFT misura diversi parametri. Idati raccolti da questi parametri dicono allo pneumologo le condizioni generali dell'apparato respiratorio. I dati possono mostrare se c'è compromissione respiratoria, i dati possono mostrare la gravità di qualsiasi compromissione respiratoria presente e i dati possono mostrare se qualsiasi compromissione respiratoria presente è restrittiva o ostruttiva, Idatipossono anche indicare la presenza di debolezza muscolare respiratoria. In una semplificazione eccessiva, sulla PFT, la malattia polmonare restrittiva mostrerà ipoinflazione (i polmoni non si gonfiano completamente) e la malattia polmonare ostruttiva mostrerà l'intrappolamento dell'aria (i polmoni non si svuotano completamente). A causa della sua ipoinflazione associata, spiega il Dr. Elsayegh, la debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare indotta dalla CMT mostrerà un modello restrittivo di malattia polmonare sui PFT. Questo probabilmente è da dove sorgono la confusione e l'equivoco riguardo al tipo di compromissione respiratoria che la CMT può causare.
La debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare indotta dalla CMT è considerata una malattia polmonare restrittiva probabilmente ha le sue radici nel modello restrittivo della malattia polmonare esibito sulle PFT. Questo tipo di compromissione respiratoria presenta un modello restrittivo di malattia polmonare, spiega il dottor Elsayegh, perché la debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare indotta dalla CMT compromette la capacità di espandere completamente la cavità toracica che a sua volta limita quanto i polmoni sono in grado di gonfiarsi ad ogni respiro. Questo imita la malattia polmonare restrittiva su una PFT. Tuttavia, poiché la CMT non influisce sui polmoni stessi e colpisce invece i muscoli utilizzati per la respirazione, il tipo di compromissione respiratoria che la CMT può causare non è una malattia polmonare restrittiva. Instead, è neuromuscolare respiratorio muscle weakness. Conoscere la differenza tra i due è fondamentale per il successo dei risultati del trattamento.
La malattia polmonare restrittiva e ostruttiva causano entrambe SOB. Entrambi possono causare una minore saturazione di ossigeno (SpO2) nel sangue (ipossiemia) che porta a una condizione chiamata ipossia. Entrambi possono causare ritenzione di anidride carbonica che porta a una condizione chiamata ipercapnia. La malattia polmonare restrittiva causa ipoinflazione,non ricevendo abbastanza aria. La malattia polmonare ostruttiva causa iperinflazione: l'aria entra, ma non tutta esce. Queste cose sono causate da danni alle vie aeree all'interno dei polmoni. La debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare causa una condizione di ipoinflazione simile alla malattia polmonare restrittiva, ma poiché i polmoni stessi non sono malati, spiega il dottor Elsayegh, la condizione non è veramente una malattia polmonare restrittiva. Tuttavia, è imperativo capire che la debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare può anche causare ipercapnia.
Gli approcci terapeutici comuni per le malattie polmonari restrittive e ostruttive sono fondamentalmente l’ossigeno secondo necessità, un inalatore o due e trattamenti nebulizzatori. Oxygen è usato per trattare l'ipossiemia/ipossia e i trattamenti con inalatori/nebulizzatori sono usati per aprire le vie aeree e per impedirne la chiusura. Queste cose hanno senso, giusto? Se non riesci a respirare bene, fai le cose terapeutiche che sono progettate per farti respirare bene. Ha perfettamente senso. Tuttavia, quando la CMT ha causato la compromissione respiratoria, gli approcci terapeutici convenzionali sono controindicati. Le ragioni sono radicate nella causa sottostante della menomazione.
La debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare indotta dallaCMT, spiega il dottor Elsayegh, in genere non causa livelli di ossigeno più bassi, ma può portare a livelli più elevati di anidride carbonica. Questo potrebbe sembrare controintuitivo, ma le ragioni di ciò sono semplici. La compromissione respiratoria causata da debolezza muscolare neuromuscolare non ha effetti negativi sul tessuto polmonare o sulle vie aeree all'interno dei polmoni. I polmoni mantengono la loro capacità di estrarre in modo efficiente adeguate quantità di ossigeno nel flusso sanguigno da ciò che è in grado di essere inalato ad ogni respiro, anche se i polmoni non si gonfiano completamente. Mentre l’ossigeno rimane normale, l’anidride carbonica può aumentare a causa di una compromissione della capacità di filtrare ed espirare in modo efficiente quantità adeguate di anidride carbonica.
Affinché i polmoni svuotino l’anidride carbonica in modo efficiente, i polmoni devono espirare completamente una quantità adeguata di aria. I polmoni possono solo espirare la quantità di aria che viene inalata. Se i polmoni non possono riempirsi con una quantità di aria necessaria per estrarre adeguatamente abbastanza anidride carbonica dal flusso sanguigno, può rimanere troppa anidride carbonica, causando un aumento dei livelli di anidride carbonica nella body. Questa è l'ipoplazione al lavoro. Un effetto avverso intrinseco dell’iperinflazione causato dalla debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare non è l'ossigeno più basso, ma l'anidride carbonica più alta.
Ricordando che l'iperinflazione causa mancanza di respiro, la saggezza convenzionale afferma che l'ossigeno è necessario. Non riesci a respirare, hai bisogno di ossigeno, giusto? Non in questo caso. L'iperinflazione B causata dalla debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare non causa livelli di ossigeno più bassi, spiega il dottor Elsayegh, dare ossigeno quando non necessario può portare a una maggiore produzione di anidride carbonica nel corpo, causando così livelli di anidride carbonica ancora più alti e possibilmente a livelli non sicuri.
La debolezza muscolare espiratoria R non influisce negativamente sull'interno dei polmoni. Respiratoree debolezza muscolare non compromette la capacità dei polmoni di ossigenare adeguatamente il sangue e i livelli di ossigeno rimarranno normali quando la compromissione respiratoria è causata da debolezza muscolare respiratoria neuromuscolare. Sebbene la debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare indotta da CMT imiti la malattia polmonare restrittiva sulla PFT, il monitoraggio dei livelli di ossigeno durante il test può rivelare che la causa principale sottostante di qualsiasi compromissione presente è la debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare piuttosto che con tessuto polmonare danneggiato. Un altro indicatore che la compromissione respiratoria di un CMTer è causata da debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare è se c'è un cambiamento significativo in qualsiasi iperinflazione indicata quando supina (sdraiato piatto).
Tipicamente, quando si giace piatta in presenza di debolezza muscolare respiratoria neuromuscolare, un CMTer avrà un tempo molto più difficile respirare, e soprattutto inspirare, portando ad unaumento di SOB. Un aumento di SOB quando si è sdraiati in piano è chiamato ortopnea. Un PFT eseguito per includere una valutazione anche quando si è sdraiati può evidenziare questa differenza, fornendo ulteriori prove che il modello di malattia polmonare restrittivo esibito potrebbe effettivamente essere una compromissione respiratoria causata da debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare. Mentre la CMT non causa malattie polmonari restrittive e la debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare indotta dalla CMT non è una malattia polmonare restrittiva, c’è un avvertimento che dobbiamo discutere.
Abbiamo stabilito che la CMT non causa malattie polmonari restrittive e che la debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare indotta dalla CMT non è una malattia polmonare restrittiva. C'è una situazione, tuttavia, in cui la CMT può contribuire o addirittura portare a malattie polmonari restrittive. È ben chiaro che la CMT può causare scoliosi. A volte, la scoliosi può diventare abbastanza grave da colpire i polmoni. La scoliosi a volte può diventare abbastanza grave da ridurre le dimensioni dello spazio fisico della cavità toracica. Ciò può causare un cambiamento nella forma della cavità toracica e può ridurre significativamente il volume della cavità toracica. Quando la scoliosi è diventata abbastanza grave da causare questo, la quantità di spazio che i polmoni devono gonfiare diventa limitata. Dr. Elsayegh spiega che questo può portare a malattie polmonari restrittive. Mentre la CMT in questo caso potrebbe aver causato la scoliosi e contribuito alla sua progressione, la CMT non ha attaccato direttamente il tessuto polmonare. Piuttosto, la malattia polmonare restrittiva è il risultato di un processo di malattia non polmonare che agisce sui polmoni. Questa malattia polmonare restrittiva indotta dalla scoliosi può verificarsi con o senza debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare indotta da CMT.
Quando la scoliosi diventa abbastanza grave da causare insufficienza respiratoria, la chirurgia per correggere la scoliosi potrebbe essere un'opzione di trattamento praticabile. Quando sono presenti sia la malattia polmonare restrittiva indotta dalla scoliosi che la wea kness del muscolo respiratorio neuromuscolare indotta dalla CMT,la debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare deve essere trattata in aggiunta alla malattia polmonare restrittiva indotta dalla scoliosi. Uno non può essere trattato con successo senza trattare l'altro.
Respira facile, giovane Padawan
La CMT non ha un trattamento efficace notoche tratti direttamente la malattia stessa. Tuttavia, molte delle cose che la CMT causa possono essere trattate con successo, e questo include la debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare indotta dalla CMT. Gli approcci terapeutici sono diversi, tuttavia, rispetto alle malattie del tessuto polmonare come la BPCO. I trattamenti restrittivi e ostruttivi delle malattie polmonari prendono di mira il tessuto polmonare, le vie aeree all'interno dei polmoni che sono malate o danneggiate. Perladebolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare indotta daCMT,gli approcci terapeutici mirano ai muscoli indeboliti: imuscoli sono ilcolpevole, non i polmoni. Gli inalatori, i trattamenti nebulizzatori e l’ossigeno supplementare in genere non hanno alcun effetto sulla debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare indotto dalla CMT perché queste cose non trattano i muscoli respiratori che sono stati indeboliti da una malattia neuromuscolare.
Gli specialisti della CMT, tra cui il Dr. Elsayegh, preferiscono trattare la debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare indotta dalla CMT con quello che viene chiamato supporto ventilatorio non invasivo. Un ventilatore non invasivo, or NiV in breve, è un BiPap, solo meglio. La maggior parte ha sentito parlare di CPAP e BiPap. Entrambi sono comunemente usati per trattare l'apnea ostruttiva del sonno (OSA). CPAP, che sta per Continuous Positive Airway Pressure, è una piccola macchina da tavolo che emette aria a una pressione specificata, attraverso un tubo collegato a una maschera che viene indossata dalla persona. BiPap, che sta per Bi-Level Positive Airway Pressure è lo stesso, tranne che questa macchina abbasserà la pressione per espirare. Entrambi sono progettati per trattare l'OSA lavorando per mantenere aperte le vie aeree superiori durante il sonno. NiV fa un ulteriore passo avanti fornendo quello che viene chiamato supporto del volume.
Un ventilatore non invasivo è una piccola macchina da tavolo proprio come un CPAP e BiPap, completa di un tubo che collega la macchina a una maschera che viene indossata dalla persona. Sembra anche una configurazione CPAP o BiPap. Un NiV può essere usato per trattare l’OSA ed è il trattamento preferito per i CMT che hanno OSA, ma un NiV aggiunge ulteriori capacità che CPAP e BiPap non hanno. In una semplificazione eccessiva, NiV fornisce supporto al volume fornendo un volume d'aria uguale al volume di marea dei polmoni. Il volume di marea polmonare è la quantità di aria di cui i polmoni hanno bisogno per muoversi dentro o fuori i polmoni ad ogni ciclo respiratorio al fine di mantenere un'adeguata ossigenazione.Un ciclo respiratorio è un respiro, un respiro fuori. La macchina eroga un volume d'aria costante ad ogni ciclo respiratorio. Il volume d'aria, essendo uguale al volume di marea dei polmoni, aiuta i polmoni a gonfiarsi più completamente e con meno sforzo muscolare, alleviando così il carico di lavoro complessivo dei muscoli respiratori. Con parte del carico di lavoro muscolare respiratorio alleviato, i muscoli vengono dati una pausa. Poiché i muscoli non devono lavorare così duramente, la respirazione è più facile. NiV non è solo per dormire però. NiV può essere utilizzato anche durante il giorno, e molti CMTer che usano NiV, incluso questo CMTer, lo usano durante il giorno quando necessario. A volte, i muscoli respiratori hanno solo bisogno di un riposo, e NiV può fornire quel riposo assistivo.
I muscoli respiratori facilitano la respirazione. Sono anche coinvolti nella tosse. Quando i muscoli respiratori si indeboliscono, può svilupparsi una tosse debole. Una tosse debole può impedire la naturale capacità di eliminare le secrezioni. Non essere in grado di eliminare le secrezioni può portare ad un aumento di SOB, infezioni respiratorie, polmonite e altri effetti avversi sulla salute. Un dispositivo chiamato assistenza per la tosse può aiutare a eliminare le secrezioni che a sua volta aiuta a prevenire ulteriori malattie. Insieme a NiV, un dispositivo di assistenza alla tosse è una terapia comune per i CMT che hanno debolezza respiratoria neuromuscolare indotta da CMT.
Lo Specialista Specializzato
Mentre la CMT può causare insufficienza respiratoria, non tutti i CMTer lasvilupperanno. I CMTers,indipendentemente dal fatto che abbiano debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare indotta da CMT o meno, possono anche sviluppare malattie che colpiscono il tessuto polmonare, come la BPCO o la sarcoidosi per esempio. La CMT non causa queste altre malattie respiratorie, ovviamente,ma la debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare indotta dalla CMT può complicare la gestione della malattia polmonare e viceversa. Essere in grado di conoscere l'intera estensione e la causa principale di qualsiasi compromissione respiratoria presente è fondamentale, e un CMTer che ha una compromissione respiratoria di qualsiasi tipo è di solito meglio servito da un pneumologo neuromuscolare per arrivare alla causa principale della compromissione. Cos'è uno pneumologo neuromuscolare?
Uno pneumologo neuromuscolare è un pneumologo specializzato in disturbi respiratori causati da disturbi neuromuscolari che colpiscono il sistema respiratorio. Gli pneumologi sono medici altamente qualificati e specializzati che trattano persone che hanno una vasta gamma di condizioni respiratorie. Un pneumologo neuromuscolare comprende tutta quella formazione e abilità specializzata, quindi aggiunge una componente neuromuscolare che altri pneumologi potrebbero non avere. Non intendo scartare l'abilità e l'esperienza degli pneumologi. Un pneumologo specializzato in malattie respiratorie neuromuscolari, tuttavia, ha la formazione specializzata, l'esperienza e le competenze specialistiche per riconoscere e trattare la debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare che la CMT può causare e che altri pneumologi potrebbero non riconoscere a causa delle sue somiglianze con la malattia polmonare restrittiva. Il trattamento della debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare indotto dalla CMT come se fosse una malattia polmonare restrittiva ignora la debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare e tratta il tessuto polmonare che potrebbe non essere malato o danneggiato, e questo può portare ad un peggioramento dei sintomi. Un pneumologo neuromuscolare saprà apertamente come riconoscere e trattare idiversi componenti, e questo può portare a migliori risultati di trattamento per CMTers. Gli pneumologi neuromuscolari possono essere difficili da trovare. Sono uno specialista raro tra gli specialisti. Il consiglio del Dr. Elsayegh per trovare un pneumologo neuromuscolare è semplicemente quello di iniziare a chiamare gli uffici di pneumologia. Chiedi loro se il medico vede pazienti neuromuscolari. Se lo fanno, chiedi loro quanti pazienti neuromuscolari vedono in una settimana. Se vedono meno di 25 pazienti neuromuscolari, o giù di lì, a settimana, probabilmente non avranno l'esperienza neuromuscolare di cuihanno bisogno i CMTers che hanno una compromissione respiratoria e il CMTer dovrebbe probabilmente continuare a cercare. Le cliniche neuromuscolari che offrono cure pneumologiche hanno competenze di pneumologia neuromuscolare e sono l'ideale. Ci sono anche alcune cliniche CMT, come la clinica CMT Centers of Eccellente CMT a Cedars Sinai che offrono cure respiratorie per CMTers. Dr. Elsayegh sembra essere il pneumologo neuromuscolare che tratta CMTers con insufficienza respiratoria in questa clinica. Queste cliniche sarebbero i centri di trattamento preferiti, per ovvi motivi.
In chiusura
La CMT è una malattia estremamente complessa che può influenzare molte cose. Mentre la CMT può causare insufficienza respiratoria, non la causa per ogni CMTer. La gravità della debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare indotta dalla CMT può essere ampiamente variabile. Le ragioni di ciò sono sconosciute. La letteratura pubblicata descrive la debolezza del muscolo respiratorio indotta dalla CMT come estremamente rara. Prove aneddotiche, insieme a un crescente numero di casi di CMT che presentano debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare indotta da CMT, suggeriscono che il coinvolgimento respiratorio nella CMT è superiore a quanto suggerisce la letteratura pubblicata. Quanto in alto non è noto al momento della pubblicazione in quanto non sembrano esserci dati di prevalenza pubblicamente disponibili. Con prove aneddotiche nella comunità CMT, la debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare indotta dalla CMT è probabilmente sotto-diagnosticata o spesso diagnosticata erroneamente come qualcosa che non è (come la malattia polmonare restrittiva).
I risultati positivi del trattamento per la debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare indotto dalla CMT dipendono da una corretta diagnosi. Una corretta diagnosi richiede una conoscenza approfondita dei fondamenti del tipo di compromissione respiratoria causata dalla debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare. Uno specialista che comprende questi fondamenti e che comprende le sfumature della debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare, come un pneumologo neuromuscolare, avrà l'esperienza e la formazione specializzata di cui un CMTer ha bisogno quando si è sviluppata una compromissione respiratoria. I trattamenti che prendono di mira la malattia polmonare ignorando la debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare di un CMTer probabilmente non saranno di alcun beneficio, specialmente quando non vi è alcuna malattia polmonare presente. Un pneumologo neuromuscolare conoscerà queste differenze e saprà come trattare sapientemente la debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare sottostante.
Un CMTer che ha debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare indotto da CMT può anche avere una malattia polmonare. La CMT non causa malattie polmonari, ma quando una CMTer ha una malattia polmonare oltre alla debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare indotta dalla CMT, entrambe le condizioni devono essere trattate insieme come condizioni separate se il trattamento deve avere successo. I CMTers non devono soffrire di problemi respiratori. Ci sono molte opzioni di trattamento non invasivo disponibili e questi trattamenti possono restituire la vita di un CMTer.
Informazioni sull’autore
Ashraf Elsayegh, MD, FCCP, FAASM è un illustre medico e ricercatore con sede a Los Angeles, in California. Con oltre 18 anni di esperienza, il Dr. Elsayegh è uno dei maggiori esperti nel campo della medicina polmonare in relazione alle malattie neuromuscolari. Attualmente esercita presso il Cedars-Sinai Medical Center ed è professore clinico associato presso la UCLA School of Medicine. I suoi interessi clinici e di ricerca ruotano attorno alla funzione respiratoria nel paziente neuromuscolare con particolare interesse per la disfunzione del diaframma. Il Dr. Elsayegh è autore e pubblicato numerosi articoli e libri di testo nel campo della medicina polmonare e delle complicanze polmonari nei pazienti neuromuscolari. Inoltre, ha tenuto conferenze in tutto il mondo su questi argomenti. Il Dr. Elsayegh ha trattato pazienti neuromuscolari, compresi quelli con sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e Charcot-Marie-Tooth (CMT), per oltre 18 anni. È consulente in numerosi consigli di amministrazione nei settori della medicina polmonare, della medicina di terapia intensiva, della medicina del sonno e delle malattie neuromuscolari.
Kenneth Raymond è un CMTer a cui è stata diagnosticata per la prima volta la CMT di tipo 1 alla fine del 2002, all'età di 29 anni. È stato geneticamente confermato di avere CMT1A un annodopo. Successivamente gli è stata diagnosticata una debolezza del muscolo respiratorio neuromuscolare indotta da CMT nel 2019. Kenneth ha dedicato la sua vita sin dalla diagnosi allo studio, alla ricerca e all'apprendimento di tutto ciò che riguarda la CMT, con un'enfasi sulla genetica della CMT in relazione alle CMT di tutti i giorni. In qualità di membro del comitatoconsultivo della Charcot-Marie-Tooth Association, Kenneth è un sostenitore della CMT che si impegna ad aumentare la consapevolezza della CMT attraverso informazioni basate sui fatti radicate nelle ultime comprensioni della CMT.
