Afklaring af misforståelser af CMT-relaterede respiratoriske svækkelse
Kenneth Raymond og Ashraf Elsayegh, MD, FCCP, FAASM
Når åndedrætsmusklerne påvirkes af CMT, er resultatet en meget specifik form for åndedrætsbesvær. Denne respiratoriske svækkelse er imidlertid indhyllet i misforståelser og misforståelser, der ofte fører til dårlige behandlingsvalg og terapeutiske resultater. Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA) Advisory Board medlem og CMT pulmonologi ekspert Ashraf Elsayegh, MD, FCCP, FAASM, Division of Lunge/Kritisk pleje, Cedars Sinai Medical Center, lektor i medicin UCLA School of Medicinen, forklarer, at respiratorisk svækkelse er grupperet i to grundlæggende kategorier: sygdomme i lungevæv (lungesygdom), og sygdomme, der påvirker brystet hulrum (lufthulebetændelse). CMT-relateret åndedrætsbesvær er en luftvejssygdom i brysthulen, mens sygdomme som KOL er sygdomme i lungevæv, de to er ikke relateret eller forbundet, og den ene forårsager ikke den anden. Forståelse aften grundlæggende for skel mellem lungesygdom og brysthulen sygdom er nøglen til at opnå vellykkede terapeutiske resultater.
Charcot Marie Tooth sygdom, eller CMT for korte, er en ekspansiv og kompleks arvelig neuromuskulær sygdom, der kan påvirke motoriske nerver, sensoriske nerver, og / eller autonome nerver, eller enhver kombination af disse. De motoriske nerver er de perifere nerver, der styrer skeletmuskulaturfunktionen. De sensoriske nerver er de perifere nerver, der bærer sensoriske signaler (berøring, temperatur osv.) fra alle dele af kroppen til rygmarven. De autonome nerver er de perifere nerver, der styrer automatiske processer, såsom puls, organfunktion osv. Fordi CMT påvirker nerverne, der styrer skeletmuskulaturfunktionen, CMT har potentiale til at påvirke hver skeletmuskulatur gruppe, inklusive åndedrætsmusklerne. Og når CMT gør, det forårsager muskelsvaghed.
Det grundlæggende
Når CMT forårsager respiratorisk svækkelse, kaldes det CMT-induceret neuromuskulær respiratorisk muskelsvaghed. Dette er en meget specifik type åndedrætsbesvær forårsaget af svækkede åndedrætsmuskler. Åndedrætsmuskler bruges til at udvide og trække brysthulen (brysthulen), hvilket igen letter vejrtrækningen. Når en CMTer åndedrætsmuskler bliver svækket på grund af neuromuskulær sygdom virkninger af CMT, evnen til fuldt ud at udvide brysthulen, så lungerne kan helt puste og fuldt ud fylde med luft bliver svækket. Resultatet er en svækkelse af evnen til at trække et fuldt åndedrag, og dette fører til åndenød, eller SOB for korte. Den medicinske betegnelse for dette scenario er hypoinflation.
Hypoinflation er en tilstand, hvor lungerne ikke helt puste whøne trække vejret. CMTer's, der har CMT-induceret neuromuskulær respiratorisk muskelsvaghed har en nedsat evne til fuldt ud at puste deres lunger som følge af en svækkelse af musklerne, hvis job det er at fuldt ud udvide brysthulen, når du tager et åndedrag. Dr. Elsayegh forklarer, at hans type hypoinflation er resultatet af svækkede åndedrætsmuskler og er ikke resultatet af lungesygdom. Det er en vigtig forskel. Når CMT forårsager luftvejssymptomer, er den egentlige årsag svækkede åndedrætsmuskler. Årsagen er ikke med lungerne eller med luftvejene. CMT er ikke en sygdom i lungerne, og CMT er heller ikke en sygdom i luftvejene.
Restriktiv vs Obstruktiv vs Neuromuskulær
En udbredt misforståelse er, at CMT kan forårsage både restriktiv lungesygdom og obstruktiv lungesygdom, og CMT-relaterede respiratoriske svækkelse er i sig selv en restriktiv lungesygdom. CMTers er endda blevet diagnosticeret af deres læge med "CMT-relaterede restriktive lungesygdom." Fuld offentliggørelse: Jeg har indtil autoren denne artikel forstået og beskrevet CMT-relaterede respiratoriske svækkelse at være en restriktiv lungesygdom. Fuldt stop. CMT forårsager ikke restriktiv lungesygdom, i sig selv (restriktiv lungesygdom kan forekomme som følge af virkningerne af neuromuskulær respiratorisk muskelsvaghed), og CMT-induceret neuromuskulær respiratorisk muskelsvaghed er ikke en restriktiv lungesygdom. Ens Dr. Elsayegh forklarer, CMT-induceret neuromuskulær luftvejs muskelsvaghed er ikke en restriktiv lungesygdom eller en obstruktiv lungesygdom, og det er ikke nogen form for lungesygdom. For fuldt ud at forstå dette er vi nødt til at dykke ned i de grundlæggende forskelle mellem hver af disse.
Restriktiv lungesygdom er en sygdom i lungevæv, hvor lungerne ikke fuldt ud kan udvide sig på grund af en stivning eller hærdning af lungevæv. Eksempler på restriktiv lungesygdom omfatter sarkoidose, lungefibrose og lungesygdom, der kan opstå som følge af skoliose. Hver af disse begrænser lungerne fra at puste fuldt ud- en hærdning af lungerne.
Obstruktiv lungesygdom, almindeligvis benævnt kronisk obstruktiv lungesygdom, eller KOL for korte, er en sygdom i lungevæv og luftveje, hvor lungerne ikke kan helt tom på udånding. KOL er en generel betegnelse for flere lungesygdomme, der hver især er en obstruktiv lungesygdom. Eksempler på obstruktiv lungesygdom er emfysem, kronisk bronkitis, og astma. Hver af disse enten blokere luftvejene inde i lungerne og bremse bevægelsen af luft i lungerne eller ødelægge alveoler resulterer i en manglende evne til at fuldt ud tom. Dette resulterer i, at luften bliver fanget i lungerne, før du tager det næste åndedrag - en tilstand kaldet luftfangst. KOL resulterer også i hyperinflation, en tilstand, hvor lungerne bliver meget større istørrelse.
Neuromuskulær luftvejsmuskelsvaghed forårsager en form for åndedrætsbesvær, der er resultatet af svækkede åndedrætsmuskler på grund af virkningerne af en neuromuskulær sygdom. Muskelsvagheden kan udvikle sig nok til at forårsage en svækkelse af evnen til fuldt ud at udvide brysthulen, hvilket får lungerne til ikke at puste helt op med hvert åndedrag. Denne type åndedrætsbesvær er ikke forårsaget af syge eller beskadigede lungevæv, men er forårsaget af svækkede muskler. Eksempler på neuromuskulær sygdomme, der kan forårsage neuromuskulær luftvejsmuskelsvaghed, er CMT, ALS (Lou Gehrigs sygdom) og Myasthenia Gravis.
Er det CMT, eller...?
Restriktivlungesygdom, obstruktiv lungesygdom, og CMT-induceret neuromuskulær respiratorisk muskelsvaghed hver årsag SOB. Hvordan hver årsag SOB er forskellig fra hinanden. Restriktiv lungesygdom forårsager SOB ved at forringe evnen til fuldt ud at oppuste lungerne på grund af lungevæv mister sin elasticitet og udvidelsesevne. Obstruktiv lungesygdom forårsager SOB ved at forringe evnen til fuldt ud at tømme lungerne på udåndingsluften på grund af luftvejene inde i lungerne bliver blokeret (normalt fra slim), på grund af betændelse og indsnævring of luftvejene, eller på grund af tab af lunge alveoler. CMT-induceret neuromuskulær respiratorisk muskelsvaghed forårsager SOB ved at forringe brysthulens evne til fuldt ud at udvide sig, hvilket derefter begrænser, hvor meget lungerne pustes op med hvert åndedrag. Når en CMTer har luftvejssymptomer, såsom SOB, hvordan kan en lungelæge vide, om det skyldes CMT eller noget andet?
En Lungefunktionstest, eller Lungefunktionstest for korte, er en test, som lungeologer bruger til måling af lungefunktion, ligesom navnet antyder. Specifikt bruges en Lungefunktionstest til at måle, hvor godt åndedrætssystemet fungerer. En Lungefunktionstest måler flere forskellige parametre. Dataindsamlet fra disse parametre fortæller lungelægen den generelle tilstand af åndedrætssystemet. Dataene kan vise, om der er respiratorisk svækkelse, dataene kan vise sværhedsgraden af enhver nuværende respiratorisk svækkelse, og dataene kan vise, om en nuværende respiratorisk svækkelse er restriktiv eller obstruktiv, End datakan også indikere tilstedeværelsen af respiratorisk muskelsvaghed. I en oversimplificering, på Lungefunktionstest, restriktiv lungesygdom vil vise hypoinflation (lungerne ikke helt oppustet) og obstruktiv lungesygdom vil vise luft fældefangst (lungerne ikke helt tømning). På grund af sin tilhørende hypoinflation, forklarer Dr. Elsayegh, CMT-induceret neuromuskulær respiratorisk muskelsvaghed vil udvise en restriktiv lungesygdom mønster på Lungefunktionstest’s. Dette er sandsynligvis, hvorfra forvirring og misforståelse opstår med hensyn til den type respiratorisk svækkelse CMT kan forårsage.
CMT-induceret neuromuskulær respiratorisk muskelsvaghed betragtes som en restriktiv lungesygdom sandsynligvis har sine rødder i den restriktive lungesygdom mønster udstillet på Lungefunktionstest’s. Denne type åndedrætsbesvær udviser en restriktiv lungesygdom mønster, Dr. Elsayegh forklarer, fordi CMT-induceret neuromuskulær respiratorisk muskelsvaghed svækker evnen til fuldt ud at udvide brysthulen, hvilket igen begrænser, hvor meget lungerne er i stand til at puste med hvert åndedrag. Dette efterligner restriktiv lungesygdom på en Lungefunktionstest. Men fordi CMT ikke påvirker lungerne selv, og i stedet påvirker musklerne, der anvendes til vejrtrækning, den type respiratorisk svækkelse CMT kan forårsage, er ikke restriktiv lungesygdom. Instedet, det er neuromuskulær respiratorisk muskelsvaghed. At kende forskellen mellem de to er altafgørende for vellykkede behandlingsresultater.
Restriktiv og obstruktiv lungesygdom forårsager begge SOB. Begge kan forårsage en lavere iltmætning (SpO2) i blodet (hypoxæmi), der fører til en tilstand kaldet hypoxi. Begge kan forårsage kuldioxid fastholdelse fører til en tilstand kaldet hyperkapni. Restriktiv lungesygdom forårsager hypoinflation- ikke at få nok luft i. Obstruktiv lungesygdom forårsager hyperinflation-luft kommer ind, men ikke det hele kommer ud igen. Disse ting er forårsaget af skader på luftvejene inde i lungerne. Neuromuskulær respiratoriske muskelsvaghed forårsager en hypoinflation tilstand svarende til restriktiv lungesygdom, men fordi lungerne selv ikke er syge, Dr. Elsayegh forklarer, betingelsen er ikke rigtig en restriktiv lungesygdom. Det er dog bydende nødvendigt at forstå, at neuromuskulær respiratorisk muskelsvaghed også kan forårsage hyperkapni.
Fælles behandling tilgange til restriktive og obstruktive lungesygdom er dybest set ilt efter behov, en inhalator eller to, og forstøver behandlinger. Oxygen anvendes til behandling af hypoxæmi/hypoxi, og inhalatorer/forstøverbehandlinger anvendes til at åbne luftvejene og forhindre dem i at lukke. Disse ting giver mening, ikke? Hvis du ikke kan trække vejret rigtigt, gør de terapeutiske ting, der er designet til at få dig til at trække vejret rigtigt. Det giver god mening. Men når CMT har forårsaget åndedrætsbesvær, konventionelle terapi tilgange er kontraindiceret. Årsagerne er forankret i den underliggende årsag til nedskrivningen.
CMT-induceret neuromuskulær respiratorisk muskelsvaghed, Dr. Elsayegh forklarer, typisk ikke vil forårsage lavere iltniveauer, men kan føre til højere kuldioxid niveauer. Dette kan virke ulogisk, men årsagerne til dette er ligetil. Respiratorisk svækkelse forårsaget af neuromuskulær muskelsvaghed har ingen negativ effekt på lungevæv eller luftvejene inde i lungerne. Lungerne bevarer deres evne til effektivt at trække tilstrækkelige mængder ilt ind i blodbanen fra, hvad der er i stand til at blive inhaleret med hvert åndedrag, selv om lungerne ikke helt pustes op. Mens ilt forbliver normalt, kan kuldioxid stige på grund af en forringelse af evnen til effektivt at filtrere ud og udånde tilstrækkelige mængder kuldioxid.
For at lungerne kan tømme kuldioxid effektivt ud, skal lungerne helt udånde en tilstrækkelig mængde luft. Lungerne kan kun udånde mængden af luft, der indåndes. Hvis lungerne ikke kan fylde med en mængde luft, der er nødvendig for tilstrækkeligt at trække nok kuldioxid fra blodbanen, for meget kuldioxid kan forblive, forårsager kuldioxid niveauer i body at stige. Dette er hypoinflation på arbejdspladsen. En iboende negativ effekt af hypoinflation, der er forårsaget af neuromuskulær respiratorisk muskelsvaghed er ikke lavere ilt, men højere kuldioxid.
Huske, at hypoinflation forårsager åndenød, konventionel visdom stater ilt er nødvendig. Kan ikke trække vejret, har brug for ilt, right? Ikke i dette tilfælde. Fordi hypoinflation forårsaget af neuromuskulær respiratoriske muskelsvaghed forårsager ikke lavere iltniveauer, Dr. Elsayegh for forklar er give ilt, når det ikke er nødvendigt, kan føre til højere kuldioxidproduktion i kroppen derved ved at forårsage kuldioxid niveauer til at stige endnu højere, og muligvis til usikre niveauer.
Respiratorisk muskelsvaghed påvirker ikke indersiden af lungerne negativt. Respiratoriske muskelsvaghed ikke forringe lungernes evne til tilstrækkeligt iltning af blodet og iltning vil forblive normal, når respiratorisk svækkelse er forårsaget af neuromuskulær åndedrætsværn muskelsvaghed. Selvom CMT-induceret neuromuskulær respiratorisk muskelsvaghed efterligner restriktiv lungesygdom på Lungefunktionstest, overvågning iltniveauer under testen kan afsløre, at den underliggende årsag til enhver nuværende svækkelse er neuromuskulær respiratorisk muskelsvaghed snarere end med beskadiget lungevæv. En anden indikator for, at en CMTer's respiratoriske svækkelse er forårsaget af neuromuskulær respiratoriske muskelsvaghed er, hvis der er en betydelig ændring i enhver angivet hypoinflation, når liggende (liggende fladt).
Typisk, når liggende fladt i overværelse af neuromuskulær respiratoriske muskelsvaghed, en CMTer vil have en meget hårdere tid vejrtrækning, og især vejrtrækning i, fører til en stigning iSOB. En øget SOB, når du ligger fladt, kaldes ortopnø. En LUNGEFUNKTIONSTEST udført for at medtage en vurdering også når liggende flad kan fremhæve denne forskel, hvilket giver yderligere bevis for, at den udstillede restriktive lungesygdom mønster faktisk kan være respiratorisk svækkelse forårsaget af neuromuskulær respiratoriske muskelsvaghed. Mens CMT ikke forårsager restriktiv lungesygdom, og CMT-induceret neuromuskulær luftvejs muskelsvaghed er ikke restriktiv lungesygdom, der er en advarsel, vi er nødt til at diskutere.
Vi har konstateret, at CMT ikke forårsager restriktiv lungesygdom, og at CMT-induceret neuromuskulær respiratorisk muskelsvaghed ikke er en restriktiv lungesygdom. Der er dog en situation, hvor CMT kan bidrage til eller endda føre til restriktiv lungesygdom. Det er godt forstået, at CMT kan forårsage skoliose. Nogle gange kan skoliose blive alvorlig nok til at påvirke lungerne. Skoliose kan undertiden blive alvorlig nok til at reducere størrelsen af det fysiske rum i brysthulen. Dette kan forårsage en ændring i form af brysthulen og kan reducere brysthulen betydeligt. Når skoliose er blevet alvorlig nok til at forårsage dette, mængden af pladslungerne er nødt til at puste, bliver begrænset. Dr. Elsayegh forklarer, at dette kan føre til restriktiv lungesygdom. Mens CMT i dette tilfælde kan have forårsaget skoliose og bidraget til dens progression, CMT ikke direkte angribe lungevæv. Snarere, den restriktive lungesygdom er resultatet af en ikke-lungesygdom proces, der virker på lungerne. Denne skoliose-induceret restriktiv lungesygdom kan forekomme med eller uden CMT-induceret neuromuskulær respiratorisk muskelsvaghed.
Når skoliose bliver alvorlig nok til at forårsage respiratorisk svækkelse, kirurgi for at korrigere skoliose kan være en levedygtig behandlingsmulighed. Når både skoliose-induceret restriktiv lungesygdom og CMT-induceret neuromuskulær respiratoriske muskelsvaghed er til stede, neuromuskulær respiratoriske muskelsvaghed skal behandles ud over den skoliose-induceret restriktiv lungesygdom. Den ene kan ikke behandles uden at behandle den anden.
Træk vejret let, unge Padawan
CMT har ingen kendt effektiv behandling, der direkte behandler selve sygdommen. Men, mange af de ting, CMT forårsager med succes kan behandles, og dette omfatter CMT-induceret neuromuskulær respiratorisk muskelsvaghed. Behandlingsmetoderne er imidlertid anderledes, end de er for sygdomme i lungevæv som KOL. Restriktive og obstruktive lungesygdom behandlinger målretter lungevæv-luftvejene inde i lungerne, der er syge eller beskadiget. For CMT-induceret neuromuskulær respiratorisk muskelsvaghed, behandlingen tilgange målrette de svækkede muskler- musklerne er synderen, ikke lungerne. Inhalatorer, forstøver behandlinger, og supplerende ilt typisk har ingen effekt på CMT-induceret neuromuskulær respiratorisk muskelsvaghed, fordi disse ting ikke behandler åndedrætsmuskler, der er blevet svækket af en neuromuskulær sygdom.
CMT-specialister, herunder Dr. Elsayegh, foretrækker at behandle CMT-induceret neuromuskulær respiratorisk muskelsvaghed med, hvad der kaldes ikke-invasiv respiratorisk støtte. En ikke-invasiv ventilator, or NiV for korte, er en BiPap, kun bedre. De fleste har hørt om CPAP og BiPap. Begge er almindeligt anvendt til behandling af obstruktiv søvnapnø (OSA). Kontinuerligt positivt luftvejstryk, er en lille bordplade maskine, der udsender luft ved et bestemt tryk, gennem en slange forbundet til en maske, der bæres af personen. B-niveau positivt luftvejstryk er den samme, bortset fra denne maskine vil droppe trykket ned for udånding. Begge er designet til at behandle OSA ved at arbejde for at holde de øvre luftveje åbne, når de sover. NiV tager tingene et skridt videre ved at give det, der kaldes volumenunderstøttelse.
En ikke-invasiv ventilator er en lille bordplade maskine ligesom en CPAP og BiPap, komplet med en slange, der forbinder maskinen til en maske, der bæres af personen. Det ligner endda en CPAP eller BiPap oprettet. En NiV kan bruges til behandling af OSA, og er den foretrukne behandling for CMTers, der har OSA, men en NiV tilføjer yderligere kapaciteter CPAP og BiPap ikke har. I en oversimplificering giver NiV volumenstøtte ved at levere en mængde luft, der svarer til lungernes tidevandsvolumen. Lunge tidevandsvolumen er mængden af luft lungerne nødt til at bevæge sig ind eller ud af lungerne med hver respiratorisk cyklus for at opretholde tilstrækkelig iltning. En respiratorisk cyklus er et åndedrag i, en ånde ud. Maskinen leverer en ensartet luftmængde med hver åndedrætscyklus. Mængden af luft, der er lig med lungernes tidevandsvolumen, hjælper lungerne til at puste mere fuldt ud, og med mindre muskelindsats, og dermed lette den samlede arbejdsbyrde i åndedrætsmusklerne. Med nogle af de respiratoriske muskel arbejdsbyrde bliver lettet, musklerne får en pause. Fordi musklerne ikke behøver at arbejde så hårdt, vejrtrækning er lettere. NiV er dog ikke kun for at sove. NiV kan også bruges i løbet af dagen, og mange CMTer's, der bruger NiV, herunder denne CMTer, bruge det i løbet af dagen, når det er nødvendigt. Nogle gange har åndedrætsmusklerne bare brug for en pause, og NiV kan give den hjælpende hvile.
Åndedrætsmusklerne letter vejrtrækningen. De er også involveret i hoste. Når åndedrætsmusklerne svækkes, kan en svag hoste udvikle sig. En svag hoste kan hæmme den naturlige evne til at klare sekreter. Ikke at være i stand til at klare sekreter kan føre til øget SOB, luftvejsinfektioner, lungebetændelse, og andre negative sundhedsmæssige virkninger. En enhed kaldet en hoste assist kan hjælpe med clearing sekreter, som igen hjælper med at forhindre yderligere sygdom. Sammen med NiV, en hoste hjælpe enhed er en fælles behandling for CMTers, der har CMT-induceret neuromuskulær respiratorisk svaghed.
Specialspecialisten
Mens CMT kan forårsage respiratorisk svækkelse, ikke alle CMTer vil udvikle det. CMTers, uanset om de har CMT-induceret neuromuskulær luftvejsmuskelsvaghed eller ej, kan også udvikle sygdomme, der påvirker lungevæv, såsom KOL eller sarkoidose for eksempel. CMT forårsager naturligvis ikke disse andre luftvejssygdomme, men CMT-induceret neuromuskulær luftvejsmuskelsvaghed kan komplicere håndteringen af lungesygdom og omvendt. At være i stand til at kende det fulde omfang og den grundlæggende årsag til enhver nuværende respiratorisk svækkelse er altafgørende, og en CMTer, der har respiratorisk svækkelse af enhver art, betjenes normalt bedst af en neuromuskulær pulmonologi for at komme til den egentlige årsag til svækkelsen. Hvad er en neuromuskulær lungelæge?
En neuromuskulær lungelæge er en lungelæge, der har specialiseret sig i åndedrætsbesvær, der er forårsaget af neuromuskulær lidelser, der påvirker åndedrætssystemet. Pulmonologi er højtuddannede og specialiserede læger, der behandler mennesker, der har en bred vifte af åndedrætssygdomme. En neuromuskulær lungelæge omfatter al denne uddannelse og specialiserede færdigheder, så tilføjer en neuromuskulær komponent, at andre lungelæger, måske ikke har. Jeg vil ikke udelukke palæontologernes dygtighed og ekspertise. En pulmonologi, der har specialiseret sig i neuromuskulær luftvejssygdomme selv, har den specialiserede uddannelse, erfaring, og specialiserede færdigheder for at anerkende og behandle neuromuskulær respiratoriske muskelsvaghed, CMT kan forårsage, og at andre lungeologer måske ikke genkende på grund af dens ligheder med restriktiv lungesygdom. Behandling af CMT-induceret neuromuskulær respiratorisk muskelsvaghed, som om det er restriktiv lungesygdom ignorerer neuromuskulær respiratoriske muskelsvaghed og behandler lungevæv, der måske ikke er syge eller beskadiget, og dette kan føre til en forværring af symptomerne. En neuromuskulær pulmonologi vil vide direkte, hvordan man genkender og behandleres forskellige komponenter, og dette kan føre til bedre behandlingsresultater for CMTers. Neuromuskulær lungelæger kan være svære at finde. De er en sjælden specialist blandt specialister. Dr. Elsayegh råd til at finde en neuromuskulær lungelæge er simpelthen begynde at ringe til lungemedicin kontorer. Spørg dem, om lægen ser neuromuskulær patienter. Hvis de gør, så spørg dem, hvor mange neuromuskulær patienter de ser i en uge. Hvis de ser mindre end 25 neuromuskulær patienter, eller deromkring, om ugen, de sandsynligvis ikke vil have neuromuskulær erfaring, CMTers, der har respiratorisk funktionsnedsættelse behov, og CMTer bør sandsynligvis holde søger. Neuromuskulær klinikker, der tilbyder lungeologi pleje har neuromuskulær pulmonologi ekspertise og er ideelle. Der er endda nogle CMT-klinikker, såsom CMTA's Centers of Excellence CMT klinik på Cedars Sinai, der tilbyder respiratorisk pleje til CMTers. Dr. Elsayegh tilfældigvis er den neuromuskulær lungelæge, der behandler CMTers med respiratorisk svækkelse på denne klinik. Disse klinikker ville være de foretrukne behandlingscentre, af indlysende grunde.
Til sidst
CMT er en ekstremt kompleks sygdom, der kan påvirke mange ting. Mens CMT kan forårsage respiratorisk svækkelse, det forårsager det ikke for hver CMTer. Sværhedsgraden af CMT-induceret neuromuskulær respiratorisk muskelsvaghed kan være meget variabel. Årsagerne til dette er ukendte. Udgivet litteratur skildrer CMT-induceret respiratorisk muskelsvaghed som yderst sjælden. Anekdotiske beviser, kombineret med en voksende tilfældeoptælling af CMTers præsentere med CMT-induceret neuromuskulær respiratorisk muskelsvaghed tyder på, at respiratorisk involvering i CMT er højere end offentliggjort litteratur antyder. Hvor højt er ukendt ved offentliggørelsen, da der ikke synes at være offentligt tilgængelige prævalensdata. Ved anekdotiske beviser i CMT-samfund, CMT-induceret neuromuskulær respiratoriske muskelsvaghed er sandsynligvis under-diagnosticeret eller ofte fejldiagnosticeret som noget, det ikke er (såsom restriktiv lungesygdom).
Vellykkede behandlingsresultater for CMT-induceret neuromuskulær respiratorisk muskelsvaghed afhænger af korrekt diagnose. Korrekt diagnose kræver en grundig forståelse af de grundlæggende elementer i typen af respiratorisk svækkelse neuromuskulær respiratoriske muskelsvaghed årsager. En specialist, der forstår disse fundamentale, og som forstår nuancerne i neuromuskulær respiratorisk muskelsvaghed, såsom en neuromuskulær lungelæge, vil have den erfaring og specialiserede træning, som en CMTer har brug for, når åndedrætsbesvær har udviklet sig. Behandlinger, der er målrettet lungesygdom, mens ignorere en CMTer's neuromuskulær respiratoriske muskelsvaghed vil sandsynligvis være til nogen fordel, især når der ikke er nogen nuværende lungesygdom. En neuromuskulær lungelæge vil kende disse forskelle og vil vide, hvordan man mesterligt behandler den underliggende neuromuskulær respiratoriske muskelsvaghed.
En CMTer, der har CMT-induceret neuromuskulær luftvejs muskelsvaghed kan også have lungesygdom. CMT forårsager ikke lungesygdom, men når en CMTer har lungesygdom ud over CMT-induceret neuromuskulær luftvejsmuskulær muskelsvaghed, skal begge betingelser behandles sammen som separate tilstande, hvis behandlingen skal lykkes. CMTers behøver ikke at lide af vejrtrækningsproblemer. Der er mange ikke-invasive behandlingsmuligheder til rådighed, og disse behandlinger kan give tilbage en CMTer liv.
Om forfatterens
Ashraf Elsayegh, MD, FCCP, FAASM er en fremtrædende læge og forsker baseret i Los Angeles, Californien. Med over 18 års erfaring er Dr. Elsayegh en førende ekspert inden for lungemedicin, da det vedrører neuromuskulær sygdom. Han praktiserer i øjeblikket på Cedars-Sinai Medical Center og er lektor ved UCLA School of Medicinen. Hans kliniske og forskningsmæssige interesser kredser om respiratorisk funktion i den neuromuskulær patient med særlig interesse i mellemgulv dysfunktion. Dr. Elsayegh har forfattet og udgivet adskillige artikler og lærebøger inden for lungemedicin og lungekomplikationer hos neuromuskulær patienter. Derudover har han undervist over hele verden om disse emner. Dr. Elsayegh har behandlet neuromuskulær patienter, herunder patienter med amyotrofisk Lateral Sklerose (ALS) og Charcot-Marie-Tooth (CMT), i over 18 år. Han er rådgiver i adskillige bestyrelser inden for lungemedicin, medicin mod kritisk behandling, søvnmedicin og neuromuskulær sygdom.
Kenneth Raymond er en CMTer der først blev diagnosticeret med Type 1 CMT i slutningen af 2002, i en alder af 29. Han blev genetisk bekræftet at have CMT1A et årsener. Han blev efterfølgende diagnosticeret med CMT-induceret neuromuskulær respiratorisk muskelsvaghed i 2019. Kenneth har viet sit liv siden diagnosen til at studere, forske og lære alle ting CMT, med vægt på genetik CMT, som de vedrører hverdagens CMTers. Som medlem af Charcot-Marie-Tooth Association's Advisory Board, Kenneth er en CMT fortaler, der er forpligtet til at øge CMT bevidsthed gennem faktabaserede oplysninger forankret i de nyeste forståelser af CMT.
