Esclarecendo os equívocos doprejuízo respiratório relacionado ao CMT
Kenneth Raymond e Ashraf Elsayegh, MD, FCCP, FAASM
Quando os músculos respiratórios são afetados pelo TMC, o resultado é um tipo muito específico de comprometimento respiratório. Esse prejuízo respiratório, no entanto, está envolto em equívocos e mal-entendidos que muitas vezes levam a más escolhas de tratamento e desfechos terapêuticos. Charcot-Marie-Tooth Ummembro do Conselho Consultivo (CMTA) e especialista em ulmonologia cmt pAshraf Elsayegh, MD, FCCP, FAASM, Divisão de Cuidados Pulmonares/Críticos, Cedars Sinai Medical Center, Professor Clínico Associado de Medicina UCLA School of Medicine, explica que o comprometimento respiratório está agrupado em duas categorias básicas: doenças do tecido pulmonar (doença pulmonar) e doenças que afetam o tórax cavidade (doença respiratória da cavidade torácica). O comprometimento respiratório relacionado ao TMC é uma doença respiratória da cavidade torácica, enquanto doenças como a DPOC são doenças do tecido pulmonar, as duas não estão relacionadas nem conectadas,e uma não causa a outra. Compreender a diferença fundamentalentre doença pulmonar e doença dacavidade torácica é fundamental para alcançar resultados terapêuticos bem-sucedidos.
A doença de Charcot Marie Tooth, ou CMT para abreviar, é uma doença neuromuscular expansiva e complexa herdável que pode afetar nervos motores, nervos sensoriais e/ou nervos autônomos, ou qualquer combinação destes. Os nervos motores são os nervos periféricos que controlam a função muscular esquelética. Os nervos sensoriais são os nervos periféricos que carregam sinais sensoriais (toque, temperatura, etc.) de todas as partes do corpo até a medula espinhal. Os nervos autônomos são os nervos periféricos que controlam processos automáticos, como frequência cardíaca, função do órgão, etc. Como a TMC afeta os nervos que controlam a função muscular esquelética, a TMC tem o potencial de afetar todos os grupos musculares esqueléticos, eutenhoos músculos respiratórios. E quando o CMT faz, causa fraqueza muscular.
O Básico
Quando o TMC causa comprometimentorespiratório, é chamado de Fraqueza Muscular Respiratória Neuromuscular Induzida pelo CMT. Este é um tipo muito específico de comprometimento respiratório causado por músculos respiratórios enfraquecidos.Os músculos respiratórios são usados para expandir e contrair a cavidade torácica (cavidade torácica),o que, por sua vez, facilita a respiração.Quando os músculos respiratórios de um CMTer se enfraquecem devido aos efeitos da doença neuromuscular do TMC,a capacidade de expandir totalmente a cavidade torácica para que os pulmões possam inflar completamente e encher totalmente o ar fica prejudicada. O resultado é umn prejuízo da capacidade de respirar completamente, e isso leva à falta de ar, ou SOB para abreviar. O termo médico para este cenário é hipoinflação.
Apoinflação de hy é uma condição na qual os pulmões não inflam totalmente agalinha com umfôlego. CMTer's que têm CMT-induced neuromuscular respiratory muscle weakness têm uma capacidade prejudicada de inflar totalmente seus pulmões como resultado de um enfraquecimento dos músculos cujo trabalho é expandir totalmente a cavidade torácica ao respirar. Elsayegh explica queseu tipo de hipoinflação é o resultado de músculos respiratórios enfraquecidos e não é o resultado de uma doença pulmonar. Esta é uma distinção importante. Quando o TMC causa sintomas respiratórios, a causa raiz é os músculos respiratórios enfraquecidos. A causa não é com os pulmões ou com as vias aéreas. O TMC não é uma doença dos pulmões e nem o CMT é uma doença das vias aéreas.
Restritivo vs. Obstrutivo vs. Neuromuscular
Um equívoco amplamente considerado é que o TMC pode causar doenças pulmonares restritivas e doenças pulmonares obstrutivas,e o comprometimento respiratório relacionado ao CMT é em si uma doença pulmonar restritiva. CmTers foram até diagnosticados por seu médico com "Doença Pulmonar Restritiva Relacionadaao CMT. " Divulgação completa: Tenho até a autoria deste artigo entendido e descrito o comprometimento respiratório relacionadoao CMTcomo uma doença pulmonar restritiva. Ponto final. O TMC não causa doenças pulmonares restritivas, por si só (doença pulmonar restritiva pode ocorrer como consequência dos efeitos da fraqueza do músculo respiratório neuromuscular), ea fraqueza do músculo respiratório neuromuscular induzida pelo TMC não é uma doença pulmonar restritiva. Elsayegh explica que a fraqueza do músculo respiratório neuromuscular induzida pelo CMT não é uma doença pulmonar restritiva ou uma doença pulmonar obstrutiva, e não é qualquer tipo de doença pulmonar. Para entender completamente isso, temos que mergulhar nas diferenças fundamentais entre cada uma delas.
Doença pulmonar restritiva é uma doença do tecido pulmonar na qual os pulmões não podem se expandir totalmente devido ao endurecimento ou endurecimento do tecido pulmonar. Exemplos de doenças pulmonares restritivas incluem sarcoidose, fibrose pulmonar e doença pulmonar que pode ocorrer como consequência da escoliose. Cada um deles restringe os pulmões de inflar totalmente— um endurecimento dos pulmões.
A doença pulmonar obstrutiva, comumente referida como Doença Pulmonar Obstrutiva Crônica, ou DPOC para abreviar,é uma doença do tecido pulmonar e das vias aéreas em que os pulmões não podem esvaziar totalmente no exalar. DPOC é um termo geral para várias doenças pulmonares que cada uma é uma doença pulmonar obstrutiva. Exemplos de doença pulmonar obstrutiva são enfisema, bronquite crônica e asma. Cada uma delas ou obstrui as vias aéreas dentro dos pulmões e retarda o movimento do ar dentro dos pulmões ou destrói os alvéolos resultando em uma incapacidade de fully vazio.Isso resulta em ar ficando preso nos pulmões antes de tomar o próximo fôlego — uma condição chamada captura de ar. A DPOC também resulta em hyperinflação, uma condição em que os pulmões se tornam much maior emtamanho.
A fraqueza do músculo respiratório neuromuscular causa um tipo de comprometimento respiratório que é resultado de músculos respiratórios enfraquecidos devido aos efeitos de uma doença neuromuscular. A fraqueza muscular pode progredir o suficiente para causar um comprometimento da capacidade de expandir totalmente a cavidade torácica fazendo com que os pulmões não inflem totalmente a cada respiração. Este tipo de comprometimento respiratório não é causado por tecido pulmonar doente ou danificado, mas é causado por músculos enfraquecidos. Exemplos de doenças neuromusculares que podem causar fraqueza muscular respiratória neuromuscular são CMT, ELA (doença de Lou Gehrig) e Myasthenia Gravis.
É CMT, ou...?
Doença pulmonarrestritiva, doença pulmonar obstrutiva e fraqueza muscular respiratória neuromuscular induzida pelo CMT, cada uma causa SOB. Como cada causa SOB é diferente uma da outra. Doenças pulmonares restritivas causam o SOB, prejudicando a capacidade de inflar totalmente os pulmões devido ao tecido pulmonar perder sua elasticidade e capacidade de expansão. A doença pulmonar obstrutiva causa o SOB, prejudicando a capacidade de esvaziar totalmente os pulmões no exalar devido às vias aéreas dentro dos pulmões ficando obstruídas (usually por mucus), devido à inflamação e constrição das vias aéreas, ou devido à perda de alvéolos pulmonares. A fraqueza neuromuscular neuromuscular induzida pelo CMT causa o SOB prejudicando a capacidade da cavidade torácica de se expandir totalmente, o que limita o quanto os pulmões inflam a cada respiração. Quando um CMTer tem sintomas respiratórios, como o SOB, como pode um pneumologista saber se é devido a TMC ou outra coisa?
Um Teste de Função Pulmonar, ou PFT para abreviar, é um teste que os pneumologistas usam para medir a função pulmonar, assim como o nome sugere. Especificamente, um PFT é usado para medir o quão bem o sistema respiratório está funcionando. Um PFT mede vários parâmetros diferentes. Osdados obtidos a partir desses parâmetros informam ao pneumologista a condição geral do sistema respiratório. Os dados podem mostrar que se há comprometimento respiratório, os dados podem mostrar a gravidade de qualquer comprometimento respiratório presente, e os dados podem mostrar se algum comprometimento respiratório presente é restritivo ou obstrutivo,osdados também podem indicar a presença de fraqueza muscular respiratória. Em uma simplificação excessiva, em PFT's, doenças pulmonares restritivas mostrarão hipoinflação (os pulmões não totalmente inflados) e a doença pulmonar obstrutiva mostrará a captura do ar (os pulmões não esvaziando totalmente). Devido à sua hipoinflação associada, explica o Dr. Elsayegh, a fraqueza do músculo respiratório neuromuscular induzida pelo CMT irá exibir um padrão restritivo de doença pulmonar nos PFTs. Isso provavelmente é de ondesurgem a confusão e equívocossobre o tipo de comprometimento respiratório que o TMC pode causar.
A fraqueza do músculo respiratório neuromuscular induzida pelo CMT sendo considerada uma doença pulmonar restritiva provavelmente tem suas raízes no padrão restritivo da doença pulmonar exibida nos PFT's.Esse tipo de comprometimento respiratório apresenta um padrão restritivo da doença pulmonar, explica o Dr. Elsayegh, porque a fraqueza do músculo respiratório neuromuscular induzida pelo CMT prejudica a capacidade de expandir totalmente a cavidade torácica que, por sua vez, limita o quanto os pulmões são capazes de inflar a cada respiração. Isso imita doenças pulmonares restritivas em um FPF. No entanto, como o TMC não afeta os pulmões em si e, em vez disso, afeta os músculos utilizados para respirar, o tipo de comprometimento respiratório que o TMC pode causar não é doençapulmonarrestritiva. Instead, é neuromuscular respiratory muscle weakness. Saber a diferença entre os dois é primordial para resultados de tratamento bem-sucedidos.
Doença pulmonar restritiva e obstrutiva que ambos causam SOB. Ambos podem causar uma menor saturação de oxigênio (SpO2) no sangue (hipoxemia) levando a uma condição chamada hipóxia. Ambos podem causar retenção de dióxido de carbono levando a uma condição chamada hipercapnia. Doenças pulmonares restritivas causam hipoinflação— não recebendo ar suficiente. Doença pulmonar obstrutiva causa hiperinflação — o ar entra, mas nem tudo volta. Essas coisas são causadas por danos nas vias aéreas dentro dos pulmões. A fraqueza neuromuscular do músculo respiratório causa uma condição de hipoinflação semelhante à doença pulmonar restritiva, mas como os pulmões em si não são doentes, explica o Dr. Elsayegh, a condição não é realmente uma doença pulmonar restritiva. No entanto, é imperativo entender que a fraqueza neuromuscular do músculo respiratório também pode causar hipercapnia.
Abordagens de tratamento comuns para doenças pulmonares restritivas e obstrutivas são basicamente oxigênio, conforme necessário, um ou dois tratamentos de inalador e nebulizadores. Oxygen é usado para tratar hipoxemia/hipóxia, e tratamentos de inaladores/nebulizadores são usados para abrir as vias aéreas e impedi-los de fechar. Essas coisas fazem sentido, certo? Se você não consegue respirar direito, faça as coisas terapêuticas que são projetadas para fazer você respirar direito. Faz todo o sentido. No entanto, quando o TMC causa o comprometimento respiratório, as abordagens terapêuticas convencionais são contraindicadas. As razões estão enraizadas na causa básica do prejuízo.
A fraqueza do músculo respiratório neuromuscular induzida peloCMT, explica o Dr. Elsayegh, normalmente não causará níveis mais baixosdeoxigênio, mas pode levar a níveis mais altos de dióxido de carbono. Isso pode parecer contra-intuitivo, mas as razões para isso são simples. O comprometimento respiratório causado pela fraqueza muscular neuromuscular não tem efeito adverso no tecido pulmonar ou nas vias aéreas dentro dos pulmões. Os pulmões retêm sua capacidade de puxar eficientemente quantidades adequadas de oxigênio para a corrente sanguínea do que é capaz de ser inalado a cada respiração, mesmo que os pulmões não inflem totalmente. Enquanto o oxigênio permanece normal, o dióxido de carbono pode aumentar devido a um prejuízo da capacidade de filtrar eficientemente e exalar quantidades adequadas de dióxido de carbono.
Para que os pulmões esvaziem o dióxido de carbono eficientemente, os pulmões têm que exalar totalmente uma quantidade adequada de ar. Os pulmões só podem exalar a quantidade de ar que é inalada. Se os pulmões não conseguem encher com uma quantidade de ar necessária para extrair adequadamente dióxido de carbono suficiente da corrente sanguínea, muito dióxido de carbono pode permanecer, fazendo com que os níveis de dióxido de carbono na b ody aumentem. Isso é hipoinflação no trabalho. Um efeito adverso inerente à hipoinflação causada pela fraqueza do músculo respiratório neuromuscular não é menor oxigênio, mas dióxido de carbono mais alto.
Lembrando que a hipoinflação causa falta de ar, a sabedoria convencional afirma que o oxigênio é necessário. Não consegue respirar, precisa de oxigênio, certo? Não neste caso. Ahipoinflação b causada pela fraqueza do músculo respiratório neuromuscular não causa níveis mais baixos de oxigênio, explica o Dr. Elsayegh, dar oxigênio quando não necessário pode levar a uma maior produção de dióxido de carbono no corpo, fazendo com que os níveis de dióxido de carbono subam ainda mais, e possivelmente a níveis inseguros.
Afraqueza muscular r não afeta negativamente o interior dos pulmões. Respiradore fraqueza muscular não prejudica a capacidade dos pulmões de oxigenar adequadamente o sangue e os níveis de oxigênio permanecerão normais quando o comprometimento respiratório é causado pela fraqueza muscular do respirador neuromuscular. Embora a fraqueza do músculo respiratório neuromuscular induzida pelo CMT imite doenças pulmonares restritivas no PFT, o monitoramento dos níveis de oxigênio durante o teste pode revelar que a causa raiz subjacente de qualquer comprometimento presente é a fraqueza do músculo respiratório neuromuscular em vez de com tecido pulmonar danificado. Outro indicador de que o comprometimento respiratório de um CMTer é causado por fraqueza muscular respiratória neuromuscular é se houver uma mudança significativa em qualquer hipoinflação indicada quando supino (deitado plano).
Normalmente, quando deitado na presença de fraqueza neuromuscular do músculo respiratório, um CMTer terá um tempo muito mais difícil de respirar, e especialmente respirar,levando a um aumento no SOB. UmDP aumentado quando deitado plano é chamado de ortopedia. Um FPF realizado para incluir uma avaliação também quando deitado plano pode destacar essa diferença, fornecendo mais evidências de que o padrão de doença pulmonar restritiva exibido pode realmente ser comprometimento respiratório causado pela fraqueza do músculo respiratório neuromuscular. Embora o TMC não cause doenças pulmonares restritivas, e a fraqueza do músculo respiratório neuromuscular induzida pelo CMT não seja uma doença pulmonar restritiva, há uma ressalva que precisamos discutir.
Estabelecemos que o TMC não causa doenças pulmonares restritivas e que a fraqueza neuromuscular neuromuscular induzida pelo CMT não é uma doença pulmonar restritiva. Há uma situação, no entanto, em que o TMC pode contribuir ou até mesmo levar a doenças pulmonares restritivas. É bem entendido que o CMT pode causar escoliose. Às vezes, a escoliose pode se tornar severa o suficiente para afetar os pulmões. A escoliose às vezes pode se tornar severa o suficiente para reduzir o tamanho do espaço físico da cavidade torácica. Isso pode causar uma mudança na forma da cavidade torácica e pode reduzir significativamente o volume da cavidade torácica. Quando a escoliose se tornou severa o suficiente para causar isso, a quantidade de espaço que os pulmões têm que inflar torna-se limitada. Elsayegh explica que isso pode levar a doenças pulmonares restritivas. Embora o TMC neste caso possa ter causado a escoliose e contribuído para sua progressão, o TMC não atacou diretamente o tecido pulmonar. Em vez disso, a doença pulmonar restritiva é o resultado de um processo de doença não pulmonar agindo sobre os pulmões. Esta doença pulmonar restritiva induzida pela escoliose pode ocorrer com ou sem fraqueza muscular respiratória neuromuscular induzida pelo CMT.
Quando a escoliose se torna grave o suficiente para causar comprometimento respiratório, a cirurgia para corrigir a escoliose pode ser uma opção de tratamento viável. Quando a doença pulmonar restritiva induzida pela escoliose e a doença neuromuscular induzida pelo CMTestão presentes, a fraqueza do músculo respiratório neuromuscular deve ser tratada, além da doença pulmonar restritiva induzida pela escoliose. Um não pode ser tratado com sucesso sem tratar o outro.
Respire fácil, Jovem Padawan
O TMC não tem tratamento effectivo conhecido que trate diretamente a doença em si. No entanto, muitas das coisas que o CMT causa podem ser tratadas com sucesso, e isso inclui fraqueza neuromuscular neuromuscular induzida pelo CMT. As abordagens de tratamento são diferentes, no entanto, do que para doenças de tecido pulmonar, como a DPOC. Tratamentos restritivos e obstrutivos de doenças pulmonares têm como alvo o tecido pulmonar — as vias aéreas dentro dos pulmões que estão doentes ou danificadas. Para afraqueza neuromuscular neuromuscular induzida peloCMT, o tratamento se aproxima dosmúsculos enfraquecidos— os músculos são os culpados, não os pulmões. Inaladores, tratamentos de nebulizadores e oxigênio suplementar normalmente não têm efeito na fraqueza neuromuscular neuromuscular induzida pelo TMC porque essas coisas não tratam músculos respiratórios que foram enfraquecidos por uma doença neuromuscular.
Especialistas em TMC, incluindo o Dr. Elsayegh, preferem tratar a fraqueza neuromuscular neuromuscular induzida pelo CMT com o que é chamado de suporte ventilatório não invasivo. Um ventilador não invasivo, or NiV para abreviar, é um BiPap, só que melhor. A maioria já ouviu falar de CPAP e BiPap. Ambos são comumente usados para tratar apneia obstrutiva do sono (OSA). CPAP, que significa Pressão Contínua positiva das vias aéreas, é uma pequena máquina de mesa que produz ar a uma pressão especificada, através de uma mangueira conectada a uma máscara que é usada pela pessoa. BiPap, que significa Pressão positiva das vias aéreas bi-nível é o mesmo, exceto que esta máquina vai baixar a pressão para exalar. Ambos são projetados para tratar osa trabalhando para manter as vias aéreas superiores abertas ao dormir. O NiV leva as coisas um passo adiante, fornecendo o que é chamado de suporte de volume.
Um ventilador não invasivo é uma pequena máquina de mesa como um CPAP e BiPap, completa com uma mangueira conectando a máquina a uma máscara que é usada pela pessoa. Até parece um CPAP ou BiPap configurado. Um NiV pode ser usado para tratar OSA, e é o tratamento preferido para CMTers que têm OSA, mas um NiV adiciona recursos adicionais que CPAP e BiPap não têm. Em uma simplificação excessiva, NiV fornece suporte de volume, fornecendo um volume de ar que é igual ao volume de maré dos pulmões. O volume da maré pulmonar é a quantidade de ar que os pulmões precisam para entrar ou sair dos pulmões a cada ciclo respiratório, a fim de manter a oxigenação adequada. Um ciclo respiratório é uma respiração, uma respiração para fora. A máquina fornece um volume consistente de ar a cada ciclo respiratório. O volume de ar, sendo igual ao volume da maré dos pulmões, ajuda os pulmões a inflar mais plenamente, e com menos esforço muscular, facilitando assim a carga de trabalho geral dos músculos respiratórios. Com parte da carga de trabalho muscular respiratória sendo aliviada, os músculos recebem uma pausa. Como os músculos não têm que trabalhar tão duro, respirar é mais fácil. NiV não é só para dormir. O NiV também pode ser usado durante o dia, e muitos CMTer's que usam NiV, incluindo este CMTer,usam-no durante o dia quando necessário. Às vezes, os músculos respiratórios só precisam de um descanso, e NiV pode fornecer esse descanso assistido.
Os músculos respiratórios facilitam a respiração. Eles também estão envolvidos na tosse. Quando os músculos respiratórios enfraquecem, uma tosse fraca pode se desenvolver. Uma tosse fraca pode impedir a capacidade natural de limpar secreções. Não ser capaz de limpar secreções pode levar ao aumento do SOB, infecções respiratórias, pneumonias e outros efeitos adversos à saúde. Um dispositivo chamado assistência à tosse pode ajudar a limpar secreções que, por sua vez, ajudam a prevenir novas doenças. Juntamente com o NiV, um dispositivo de assistência à tosse é uma terapia comum para CMTers que têm fraqueza respiratória neuromuscular induzida pelo CMT.
O Especialista Especializado
Embora o TMC possa causar comprometimento respiratório, nem todo CMTer irá desenvolvê-lo . CmTers, se eles têm fraqueza muscular respiratória neuromuscular induzida pelo CMT ou não, também podem desenvolver doenças que afetam o tecido pulmonar, como DPOC ou sarcoidose, por exemplo. O TMC não causa essas outras doenças respiratórias, é claro,mas a fraqueza neuromuscular neuromuscular induzida pelo CMT pode complicar o manejo da doença pulmonar, e vice-versa. Ser capaz de saber toda a extensão e a causa raiz de qualquer comprometimento respiratório presente é primordial, e um CMTer que tem comprometimento respiratório de qualquer tipo geralmente é melhor servido por um pneumologista neuromuscular para chegar à causa raiz do prejuízo. O que é um pneumologista neuromuscular?
Um pneumologista neuromuscular é um pneumologista especializado em comprometimento respiratório causado por distúrbios neuromusculares que afetam o sistema respiratório. Os pneumologistas são médicos altamente treinados e especializados que tratam pessoas com uma ampla gama de doenças respiratórias. Um pneumologista neuromuscular abrange todo esse treinamento e habilidade especializada, então adiciona um componente neuromuscular que outros pneumologistas podem não ter. Não quero descartar a habilidade e a experiência dos pneumologistas. Um pneumologista especializado em doenças respiratórias neuromusculares, porém, tem treinamento especializado, experiência e habilidades especializadas para reconhecer e tratar fraqueza muscular respiratória neuromuscular que o TMC pode causar, e que outros pneumologistas podem não reconhecer devido às suas semelhanças com a doença pulmonar restritiva. O tratamento da fraqueza muscular respiratória neuromuscular induzida pelo CMT como se fosse uma doença pulmonar restritiva ignora a fraqueza do músculo respiratório neuromuscular e trata tecido pulmonar que pode não ser doente ou danificado, e isso pode levar a uma piora dos sintomas. Um pneumologista neuromuscular saberá abertamente como reconhecer e tratar osdiferentes componentes, e isso pode levar a melhores resultados de tratamento para CMTers. Pneumologistas neuromusculares podem ser difíceis de encontrar. Eles são um raro especialista entre especialistas. O conselho do Dr. Elsayegh para encontrar um pneumologista neuromuscular é simplesmente começar a ligar para os consultórios de pneumologia. Pergunte se o médico vê pacientes neuromusculares. Se o fizerem, pergunte quantos pacientes neuromusculares eles vêem em uma semana. Se virem menos de 25 pacientes neuromusculares, ou seja, por semana, provavelmente não terão a experiência neuromuscular que os CMTers que têm deficiência respiratória precisam,e oCMTer provavelmente deve continuar procurando. Clínicas neuromusculares que oferecem atendimento de pneumologia possuem experiência em pneumologia neuromuscular e são ideais. Existem até algumas clínicas de CMT, como a clínica CMT Centros de Excelência do CMTA no Cedars Sinai que oferecem cuidados respiratórios para CMTers. Elsayegh é o pneumologista neuromuscular que trata CMTers com deficiência respiratória nesta clínica. Essas clínicas seriam os centros de tratamento preferidos, por razões óbvias.
No Fechamento
O TMC é uma doença extremamente complexa que pode afetar muitas coisas. Embora o TMC possa causar comprometimento respiratório, não causa isso para cada CMTer. A gravidade da fraqueza do músculo respiratório neuromuscular induzida pelo CMT pode ser amplamente variável. As razões para isso são desconhecidas. A literatura publicada retrata a fraqueza muscular respiratória induzida pelo CMT como extremamente rara. Evidências anedóticas, juntamente com uma crescente contagem de casos de CMTers apresentando fraqueza muscular neuromuscular induzida pelo CMT sugere que o envolvimento respiratório no TMC é maior do que a literatura publicada sugere. Quão alto é desconhecido na publicação, pois não parece haver dados de prevalência disponíveis publicamente. Por evidência anedótica na comunidade cmt, a fraqueza do músculo respiratório neuromuscular induzida pelo CMT é provavelmente subdiagnosticada ou muitas vezes mal diagnosticada como algo que não é (como doença pulmonar restritiva).
Os resultados bem-sucedidos do tratamento para a fraqueza do músculo respiratório neuromuscular induzida pelo TMC dependem do diagnóstico adequado. O diagnóstico adequado requer uma compreensão completa dos fundamentos do tipo de comprometimento respiratório que a fraqueza muscular respiratória neuromuscular causa. Um especialista que entenda esses fundamentos e que entenda as nuances da fraqueza neuromuscular do músculo respiratório, como um pneumologista neuromuscular, terá a experiência e treinamento especializado que um CMTer precisa quando a deficiência respiratória se desenvolve. Tratamentos que visam doenças pulmonares enquanto ignoram a fraqueza neuromuscular do músculo respiratório de um CMTer provavelmente não serão benéficos, especialmente quando não há nenhuma doença pulmonar presente. Um pneumologista neuromuscular conhecerá essas diferenças e saberá como tratar com macular a fraqueza do músculo respiratório neuromuscular subjacente.
Um CMTer que tem fraqueza neuromuscular neuromuscular induzida pelo CMT também pode ter doença pulmonar. O TMC não causa doença pulmonar, mas quando um CMTer tem doença pulmonar, além da fraqueza do músculo respiratório neuromuscular induzida pelo CMT, ambas as condições devem ser tratadas juntas como condições separadas se o tratamento for bem sucedido. CmTers não têm que sofrer com problemas respiratórios. Existem muitas opções de tratamento não invasivas disponíveis, e esses tratamentos podem devolver a vida de um CMTer.
Sobre oAutor
Ashraf Elsayegh, MD, FCCP, FAASM é um distinto médico e pesquisador com sede em Los Angeles, Califórnia. Com mais de 18 anos de experiência, o Dr. Elsayegh é um especialista na área da medicina pulmonar no que se refere à doença neuromuscular. Atualmente pratica no Cedars-Sinai Medical Center e é professor clínico associado na Faculdade de Medicina da UCLA. Seus interesses clínicos e de pesquisa giram em torno da função respiratória no paciente neuromuscular com especial interesse na disfunção do diafragma. Elsayegh é autor e publicou inúmeros artigos e livros didáticos no campo da medicina pulmonar e complicações pulmonares em pacientes neuromusculares. Além disso, ele tem palestrado mundialmente sobre esses temas. Elsayegh tem tratado pacientes neuromusculares, incluindo aqueles com Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e Charcot-Marie-Tooth (CMT), há mais de 18 anos. Ele é conselheiro em numerosos conselhos nas áreas de medicina pulmonar, medicina de cuidados críticos, medicina do sono e doença neuromuscular.
Kenneth Raymond é um CMTer que foi diagnosticado pela primeira vez com CMT Tipo 1 no final de 2002, aos 29 anos. Ele foi geneticamente confirmado ter CMT1A um anodepois. Posteriormente, ele foi diagnosticado com fraqueza neuromuscular neuromuscular induzida pelo CMT em 2019.Kenneth dedicou sua vida desde o diagnóstico para estudar, pesquisar e aprender todas as coisas cmt, com ênfase na genética do CMT como eles se relacionam com cmters cotidianos. Como membro do ConselhoConsultivo de Charcot-Marie-Tooth Association, Kenneth é um advogado da CMT que está comprometido em aumentar a conscientização do CMT através de informações baseadas em fatos enraizadas nos últimos entendimentos da CMT.
