Klärung der Missverständnisse der CMT-bezogenen Atemfunktionsstörung
Kenneth Raymond und Ashraf Elsayegh, MD, FCCP, FAASM
Wenn die Atemmuskulatur von CMT betroffen ist, ist das Ergebnis eine ganz bestimmte Art von Atemfunktionsstörung. Diese Atemwegsstörung ist jedoch von Missverständnissen und Missverständnissen umhüllt, die oft zu schlechten Behandlungsmöglichkeiten und therapeutischen Ergebnissen führen. Charcot-Marie-Tooth Assoziation (CMTA) Beiratsmitglied und CMT Pulmonologie expert Ashraf Elsayegh, MD, FCCP, FAASM, Abteilung für Pneumologie/Intensivpflege, Cedars-Sinai Medical Center, Assoziierter klinischer Professor für Medizin UCLA Medizinische Fakultät, erklärt, dass Atemwegsstörungen in zwei grundlegende Kategorien eingeteilt werden: Erkrankungen des Lungengewebes (Lungenerkrankung) und Erkrankungen der Brust Höhle (Thorax höhle Atemwegserkrankung). CMT-bedingte Atemwegsfunktionsstörungen sind eine Atemwegserkrankung der Brusthöhle, während Krankheiten wie COPD Erkrankungen des Lungengewebes sind, die beiden nicht verwandt oder miteinander verbunden sind und eine die andere nichtverursacht. Das Verständnis der grundlegenden. Unterschiede zwischen Lungenerkrankungen und Erkrankungen der Brusthöhle ist der Schlüssel zu erfolgreichen therapeutischen Ergebnissen.
Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, kurz CMT, ist eine ausgedehnte und komplexe vererbbare neuromuskuläre Erkrankung, die motorische Nerven, sensorische Nerven und / oder autonome Nerven oder eine Kombination davon betreffen kann. Die motorischen Nerven sind die peripheren Nerven, die die Funktion der Skelettmuskulatur steuern. Die sensorischen Nerven sind die peripheren Nerven, die sensorische Signale (Berührung, Temperatur usw.) von allen Teilen des Körpers zum Rückenmark transportieren. Die autonomen Nerven sind die peripheren Nerven, die automatische Prozesse wie Herzfrequenz, Organfunktion usw. steuern. Da CMT die Nerven betrifft, die die Funktion der Skelettmuskulatur steuern, hat CMT das Potenzial, jeder Skelettmuskel gruppe zu beeinflussen, einschließlich der Atemmuskulatur. Und wenn CMT es tut, verursacht es Muskelschwäche.
Die Grundlagen
Wenn CMT eine Beeinträchtigung der Atemwegeverursacht, spricht man von CMT-induzierter neuromuskulärer Muskelschwäche der Atemwege. Dies ist eine sehr spezifische Art von Atemfunktionsstörungen, die durch geschwächte Atemmuskulatur verursacht wird. Atemmuskeln werden verwendet, um die Brusthöhle (Brusthöhle)zu erweitern und zusammenzuziehen, was wiederum die Atmung erleichtert. Wenn die Atemmuskulatur eines CMTer aufgrund der neuromuskulären Erkrankungen der CMT geschwächt wird, wird die Fähigkeit, die Brusthöhle vollständig zu erweitern, so dass sich die Lunge vollständig aufblasen und vollständig mit Luft füllen kann, beeinträchtigt. Das Ergebnis ist eine Beeinträchtigung der Fähigkeit, einen vollen Atemzug zu ziehen, und dies führt zu Kurzatmigkeit, kurz SOB. Der medizinische Begriff für dieses Szenario ist Hypoinflation.
Hypoinflation ist ein Zustand, in dem die Lungen nicht vollständig aufblasen, wenn sie einen Atemzug ziehen. CMTer, die CMT-Indices Neuromuskulär Respirator Muskelschwäche haben eine beeinträchtigte Fähigkeit, ihre Lungen als Folge einer Schwächung der Muskeln vollständig aufzublasen, deren Aufgabe es ist, die Brusthöhle beim Atmen vollständig zu erweitern. Dr. Elsayegh erklärt, dass seine Art von Hypoinflation das Ergebnis geschwächter Atemmuskulatur ist und nicht das Ergebnis einer Lungenerkrankung ist. Dies ist eine wichtige Unterscheidung. Wenn CMT Atemwegssymptome verursacht, ist die Ursache eine geschwächte Atemmuskulatur. Die Ursache liegt nicht bei der Lunge oder bei den Atemwegen. CMT ist keine Erkrankung der Lunge und auch keine Erkrankung der Atemwege.
Restriktiv vs. Obstruktiv vs. Neuromuskulär
Ein weit verbreitetes Missverständnis ist, dass CMT sowohl restriktive Lungenerkrankungen als auch obstruktive Lungenerkrankung verursachen kann, und CMT-bedingte Atemwegsstörungen sind selbst eine restriktive Lungenerkrankung. CMTer wurden sogar von ihrem Arzt mit "CMT- Bezogen Restriktive Lungenerkrankung diagnostiziert. " Vollständige Offenlegung: Ich habe bis zum Verfassen dieses Artikels CMT-bedingte Atemwegsstörungen als restriktive Lungenerkrankung verstanden und beschrieben. Punkt. CMT verursacht per se keine restriktive Lungenerkrankung (restriktive Lungenerkrankung kann als Folge der Auswirkungen neuromuskulärer Atemmuskelschwäche auftreten), und CMT-induzierte neuromuskuläre Atemmuskelschwäche ist keine restriktive Lungenerkrankung. Dr. Elsayegh erklärt, CMT-induzierte neuromuskuläre Atemmuskelschwäche ist keine restriktive Lungenerkrankung oder eine obstruktive Lungenerkrankung, und es ist keine Art von Lungenerkrankung. Um dies vollständig zu verstehen, müssen wir in die grundlegenden Unterschiede zwischen diesen einzelnen eintauchen.
Restriktive Lungenerkrankung ist eine Erkrankung des Lungengewebes, bei der sich die Lunge aufgrund einer Versteifung oder Verhärtung des Lungengewebes nicht vollständig ausdehnen kann. Beispiele für restriktive Lungenerkrankungen sind Sarkoidose, Lungenfibrose und Lungenerkrankungen, die als Folge von Skoliose auftreten können. Jeder von ihnen schränkt die Lunge davon ab, sich vollständig aufzublasen- eine Verhärtung der Lunge.
Obstruktive Lungenerkrankung, allgemein als chronisch obstruktive Lungenerkrankung oder kurz COPD bezeichnet, ist eine Erkrankung des Lungengewebes und der Atemwege, bei der sich die Lunge beim Ausatmen nicht vollständig entleeren kann. COPD ist ein Oberbegriff für mehrere Lungenerkrankungen, die jeweils eine obstruktive Lungenerkrankung sind. Beispiele für obstruktive Lungenerkrankungen sind Emphysem, chronische Bronchitis und Asthma. Jeder von ihnen verstopft entweder die Atemwege in der Lunge und verlangsamt die Bewegung der Luft in der Lunge oder zerstört die Alveolen, was zu einer Unfähigkeit führt, sich zu entleeren. Dies führt dazu, dass Luft in der Lunge eingeschlossen wird, bevor sie den nächsten Atemzug nimmt - ein Zustand, der als Luft einfange bezeichnet wird. COPD führt auch zu einer Inflation, bei der die Lunge größer wird.
Neuromuskuläre Atemmuskelschwäche verursacht eine Art von Atemfunktionsstörung, die das Ergebnis einer geschwächten Atemmuskulatur aufgrund der Auswirkungen einer neuromuskulären Erkrankung ist. Die Muskelschwäche kann so weit fortschreiten, dass die Fähigkeit, die Brusthöhle vollständig zu erweitern, eingeschränkt wird, wodurch sich die Lunge nicht mit jedem Atemzug vollständig aufbläht. Diese Art von Atemfunktionsstörungen wird nicht durch erkranktes oder beschädigtes Lungengewebe verursacht, sondern durch geschwächte Muskeln. Beispiele für neuromuskuläre Erkrankungen, die neuromuskuläre Atemmuskelschwäche verursachen können, sind CMT, ALS (Lou-Gehrig-Krankheit) und Myasthenia Gravis.
Ist es CMT, oder...?
Restriktive Lungenerkrankungen, obstruktive Lungenerkrankungen und CMT-induzierte neuromuskuläre Atemmuskelschwäche verursachen jeweils SOB. Wie sich jede Ursache SOB voneinander unterscheidet. Restriktive Lungenerkrankungen verursachen SOB, indem sie die Fähigkeit beeinträchtigen, die Lunge vollständig aufzublasen, da das Lungengewebe seine Elastizität und Erweiterbarkeit verliert. Obstruktive Lungenerkrankung verursacht SOB, indem sie die Fähigkeit beeinträchtigt, die Lunge beim Ausatmen vollständig zu entleeren, weil die Atemwege in der Lunge verstopft werden (usuell durch schleim), aufgrund von Entzündungen und Verengungen der Atemwege oder aufgrund des Verlustes der Lungenalveolen. CMT-induzierte neuromuskuläre Atemmuskelschwäche verursacht SOB, indem sie die Fähigkeit der Brusthöhle beeinträchtigt, sich vollständig auszudehnen, was dann begrenzt, wie stark sich die Lungen mit jedem Atemzug aufblähen. Wenn ein CMTer Atemwegssymptome wie SOB hat, wie kann ein Pneumologe wissen, ob es auf CMT oder etwas anderes zurückzuführen ist?
Ein Lungenfunktionstest, kurz PFT, ist ein Test, den Pneumologen zur Messung der Lungenfunktion verwenden, wie der Name schon sagt. Insbesondere wird eine PFT verwendet, um zu messen, wie gut das Atmungssystem funktioniert. Ein PFT misst mehrere verschiedene Parameter. Die aus diesen Parametern gewonnenen Daten sagen dem Pneumologen den Gesamtzustand des Atmungssystems. Die Daten können zeigen, ob eine Beeinträchtigung der Atemwege vorliegt, die Daten können die Schwere einer gegenwärtigen Atemfunktionsstörung zeigen, und die Daten können zeigen, ob eine gegenwärtige Atemfunktionsstörung restriktiv oder obstruktiv ist. Bei einer übermäßigen Vereinfachung zeigt eine restriktive Lungenerkrankung bei PFTs eine Hypoinflation (die Lunge bläst sich nicht vollständig auf) und eine obstruktive Lungenerkrankung zeigt Lufteinschlüsse (die Lunge entleert sich nicht vollständig). Aufgrund der damit verbundenen Hypoinflation, erklärt Dr. Elsayegh, wird CMT-induzierte neuromuskuläre Atemmuskelschwäche ein restriktives Lungenerkrankungsmuster bei PFTs aufweisen. Dies ist wahrscheinlich der Ort, an dem die Verwirrung und Missverständnisse in Bezug auf die Art der Atemwegsbeeinträchtigung, die CMT verursachen kann, entstehen.
CMT-induzierte neuromuskuläre Atemmuskelschwäche, die als restriktive Lungenerkrankung angesehen wird, hat wahrscheinlich ihre Wurzeln in dem restriktiven Lungenerkrankungsmuster, das bei PFTs gezeigt wird. Diese Art von Atemfunktionsstörungen zeigt ein restriktives Lungenerkrankungsmuster, erklärt Dr. Elsayegh, weil CMT-induzierte neuromuskuläre Atemmuskelschwäche die Fähigkeit beeinträchtigt, die Brusthöhle vollständig zu erweitern, was wiederum begrenzt, wie stark sich die Lunge mit jedem Atemzug aufblasen kann. Dies ahmt eine restriktive Lungenerkrankung auf einer PFT nach. Da CMT jedoch die Lunge selbst nicht beeinflusst und stattdessen die zum Atmen verwendeten Muskeln betrifft, ist die Art der Atemfunktionsstörung, die CMT verursachen kann, keine restriktive Lungenerkrankung. Stattdessen, es ist neuromuskuläre respiratorisch muskelschwäche. Den Unterschied zwischen den beiden zu kennen, ist für erfolgreiche Behandlungsergebnisse von größter Bedeutung.
Restriktive und obstruktive Lungenerkrankungen verursachen beide SOB. Beide können eine geringere Sauerstoffsättigung (SpO2) im Blut (Hypoxämie) verursachen, die zu einem Zustand namens Hypoxie führt. Beide können Kohlendioxidretention verursachen, die zu einem Zustand namens Hyperkapnie führt. Restriktive Lungenerkrankung verursacht Hypoinflation- nicht genug Luft herein. Obstruktive Lungenerkrankung verursacht Hyperinflation - Luft dringt ein, aber nicht alles davon kommt wieder heraus. Diese Dinge werden durch Schäden an den Atemwegen in der Lunge verursacht. Neuromuskuläre Atemmuskelschwäche verursacht eine Hypoinflationserkrankung, die einer restriktiven Lungenerkrankung ähnelt, aber weil die Lungen selbst nicht krank sind, erklärt Dr. Elsayegh, ist der Zustand nicht wirklich eine restriktive Lungenerkrankung. Es ist jedoch unerlässlich zu verstehen, dass neuromuskuläre Atemmuskelschwäche auch Hyperkapnia verursachen kann.
Übliche Behandlungsansätze für restriktive und obstruktive Lungenerkrankungen sind im Wesentlichen Sauerstoff nach Bedarf, ein oder zwei Inhalatoren und Vernebler Behandlungen. Sauerstoff wird verwendet, um Hypoxämie / Hypoxie zu behandeln, und Inhalatoren / Vernebler Behandlungen werden verwendet, um die Atemwege zu öffnen und zu verhindern, dass sie sich schließen. Diese Dinge machen Sinn, oder? Wenn Sie nicht richtig atmen können, tun Sie die therapeutischen Dinge, die sie dazu bringen sollen, richtig zu atmen. Es macht absolut Sinn. Wenn CMT jedoch die Atemfunktionsstörung verursacht hat, sind herkömmliche Therapieansätze kontraindiziert. Die Gründe liegen in der zugrunde liegenden Ursache der Beeinträchtigung.
CMT-induzierte neuromuskuläre Atemmuskelschwäche, erklärt Dr. Elsayegh, verursacht typischerweise Sauerstoff gehallt, kann aber zu höheren Kohlendioxidwertenführen. Dies mag kontraintuitiv erscheinen, aber die Gründe dafür sind einfach. Atemstörungen, die durch neuromuskuläre Muskelschwäche verursacht werden, haben keine nachteiligen Auswirkungen auf das Lungengewebe oder die Atemwege in der Lunge. Die Lunge behält ihre Fähigkeit, ausreichend Sauerstoff aus dem, was mit jedem Atemzug eingeatmet werden kann, effizient in den Blutkreislauf zu ziehen, auch wenn sich die Lungen nicht vollständig aufblasen. Während Sauerstoff normal bleibt, kann Kohlendioxid aufgrund einer Beeinträchtigung der Fähigkeit, ausreichende Mengen an Kohlendioxid effizient herauszufiltern und auszuatmen, ansteigen.
Damit die Lunge Kohlendioxid effizient austlühen kann, muss die Lunge ausreichend Luft vollständig ausatmen. Die Lunge kann nur die Menge an Luft ausatmen, die eingeatmet wird. Wenn sich die Lunge nicht mit einer Menge Luft füllen kann, die benötigt wird, um ausreichend Kohlendioxid aus dem Blutkreislauf zu ziehen, kann zu viel Kohlendioxid zurückbleiben, was dazu führt, dass der Kohlendioxidgehalt in dem Body ansteigt. Das ist Hypoinflation bei der Arbeit. Eine inhärente nachteilige Wirkung der Hypoinflation, die durch neuromuskuläre Atemmuskelschwäche verursacht wird, ist nicht niedrigerer Sauerstoff, sondern höheres Kohlendioxid.
Wenn man sich daran erinnert, dass Hypoinflation Kurzatmigkeit verursacht, besagt die konventionelle Weisheit, dass Sauerstoff benötigt wird. Kann nicht atmen, braucht Sauerstoff, oder? Nicht in diesem Fall. Weil hypoinflation, die durch neuromuskuläre Atemmuskelschwäche verursacht wird, verursacht keinen niedrigeren Sauerstoffgehalt, erklärt Dr. Elsayegh, Sauerstoff zu geben, wenn er nicht benötigt wird, kann zu einer höheren Kohlendioxidproduktion im Körper führen, wodurch der Kohlendioxidspiegel noch höher und möglicherweise auf unsichere Werte steigt.
Respiratorische Muskelschwäche wirkt sich nicht nachteilig auf das Innere der Lunge aus. Respirator Muskelschwäche beeinträchtigt nicht die Fähigkeit der Lunge, das Blut ausreichend mit Sauerstoff zu versorgen, und der Sauerstoffgehalt bleibt normal, wenn eine Beeinträchtigung der Atemwege durch neuromuskuläre Muskelschwäche der Atemwege verursacht wird. Obwohl CMT-induzierte neuromuskuläre Atemmuskelschwäche eine restriktive Lungenerkrankung bei PFT nachahmt, kann die Überwachung des Sauerstoffgehalts während des Tests zeigen, dass die zugrunde liegende Ursache für jede gegenwärtige Beeinträchtigung neuromuskuläre Atemmuskelschwäche ist und nicht mit beschädigtem Lungengewebe. Ein weiterer Indikator dafür, dass die Atemfunktionsstörung eines CMTer durch neuromuskuläre Atemmuskelschwäche verursacht wird, ist, wenn es eine signifikante Veränderung einer angezeigten Hypoinflation gibt, wenn sie in Rückenlage (flach liegend) vorliegt.
Typischerweise, wenn ein CMTer in Gegenwart einer neuromuskulären Atemmuskelschwäche flach liegt, hat er eine viel schwierigere Zeit beim Atmen und insbesondere beim Einatmen, was zu einem Anstieg der SOB führt. Eine erhöhte SOB beim Flachliegen wird als Orthopnoe bezeichnet. Eine PFT, die durchgeführt wird, um eine Beurteilung auch beim Flachliegen zu enthalten, kann diesen Unterschied hervorheben und einen weiteren Beweis dafür liefern, dass das gezeigte restriktive Lungenerkrankungsmuster tatsächlich eine Atemwegsstörung sein könnte, die durch neuromuskuläre Atemmuskelschwäche verursacht wird. Während CMT keine restriktive Lungenerkrankung verursacht und CMT-induzierte neuromuskuläre Atemmuskelschwäche keine restriktive Lungenerkrankung ist, gibt es einen Vorbehalt, den wir diskutieren müssen.
Wir haben festgestellt, dass CMT keine restriktive Lungenerkrankung verursacht und dass CMT-induzierte neuromuskuläre Atemmuskelschwäche keine restriktive Lungenerkrankung ist. Es gibt jedoch eine Situation, in der CMT zu einer restriktiven Lungenerkrankung beitragen oder sogar dazu führen kann. Es ist gut bekannt, dass vverursachen kann. Manchmal kann die Skoliose schwerwiegend genug werden, um die Lunge zu beeinträchtigen. Skoliose kann manchmal schwerwiegend genug werden, um die Größe des physischen Raums der Brusthöhle zu reduzieren. Dies kann zu einer Veränderung der Form der Brusthöhle führen und das Volumen der Brusthöhle erheblich reduzieren. Wenn die Skoliose schwerwiegend genug geworden ist, um dies zu verursachen, wird der Platz, den die Lunge zum Aufblasen hat, begrenzt. Dr. Elsayegh erklärt, dass dies zu einer restriktiven Lungenerkrankung führen kann. Während CMT in diesem Fall die Skoliose verursacht und zu ihrem Fortschreiten beigetragen haben könnte, griff CMT das Lungengewebe nicht direkt an. Vielmehr ist die restriktive Lungenerkrankung das Ergebnis eines Nicht-Lungenkrankheitsprozesses, der auf die Lunge wirkt. Diese Skoliose-induzierte restriktive Lungenerkrankung kann mit oder ohne CMT-induzierte neuromuskuläre Atemmuskelschwäche auftreten.
Wenn die Skoliose schwerwiegend genug wird, um eine Beeinträchtigung der Atemwege zu verursachen, kann eine Operation zur Korrektur der Skoliose eine praktikable Behandlungsoption sein. Wenn sowohl eine Skoliose-induzierte restriktive Lungenerkrankung als auch eine CMT-induzierte neuromuskuläre Erkrankungen der Atemmuskulatur vorhanden sind, muss zusätzlich zur Skoliose-induzierten restriktiven Lungenerkrankung die neuromuskuläre Atemmuskelschwäche behandelt werden. Das eine kann nicht erfolgreich behandelt werden, ohne das andere zu behandeln.
Atmen Sie auf, junger Padawan
CMT hat keine bekannte wirksame Behandlung, die die Krankheit selbst direkt behandelt. Viele der Dinge, die CMT verursacht, können jedoch erfolgreich behandelt werden, und dies schließt CMT-induzierte neuromuskuläre Atemmuskelschwäche ein. Die Behandlungsansätze sind jedoch anders als bei Erkrankungen des Lungengewebes wie COPD. Restriktive und obstruktive Lungenerkrankungsbehandlungen zielen auf Lungengewebe ab - die Atemwege in der Lunge, die krank oder beschädigt sind. Bei CMT-induzierter neuromuskulärer Atemmuskelschwächezielen die Behandlungsansätze auf die geschwächten Muskeln ab - die Muskeln sind der Schuldige, nicht die Lunge. Inhalatoren, Vernebler Behandlungen und zusätzlicher Sauerstoff haben typischerweise keinen Einfluss auf CMT-induzierte neuromuskuläre Atemmuskelschwäche, da diese Dinge keine Atemmuskulatur behandeln, die durch eine neuromuskuläre Erkrankung geschwächt wurde.
CMT-Spezialisten, einschließlich Dr. Elsayegh, bevorzugen es, CMT-induzierte neuromuskuläre Atemmuskelschwäche mit einer sogenannten nicht-invasiven Beatmungsunterstützung zu behandeln. Ein nicht-invasives Beatmungsgerät, kurz NiV, ist ein BiPap, nur besser. Die meisten haben von CPAP und BiPap gehört. Beide werden häufig zur Behandlung von obstruktiver Schlafapnoe (OSA) angewendet. CPAP, was für Kontinuierlicher positiver Atemwegsdruck steht, ist eine kleine Tischmaschine, die Luft mit einem bestimmten Druck durch einen Schlauch abgibt, der mit einer Maske verbunden ist, die von der Person getragen wird. BiPap, was für Zweistufiger positiver Atemwegsdruck steht, ist das gleiche, außer dass diese Maschine den Druck zum Ausatmen absenken lässt. Beide wurden entwickelt, um OSA zu behandeln, indem sie die oberen Atemwege beim Schlafen offenhalten. NiV geht noch einen Schritt weiter, indem es die sogenannte Volume-Unterstützung bereitstellt.
Ein nicht-invasives Beatmungsgerät ist eine kleine Tischmaschine wie ein CPAP und BiPap, komplett mit einem Schlauch, der die Maschine mit einer Maske verbindet, die von der Person getragen wird. Es sieht sogar aus wie ein CPAP- oder BiPap-Setup. Ein NiV kann zur Behandlung von OSA verwendet werden und ist die bevorzugte Behandlung für CMTer, die OSA haben, aber ein NiV fügt zusätzliche Fähigkeiten hinzu, die CPAP und BiPap nicht haben. In einer übermäßigen Vereinfachung bietet NiV Volumenunterstützung, indem es ein Luftvolumen liefert, das dem Gezeitenvolumen der Lunge entspricht. Das Lungengezeitenvolumen ist die Luftmenge, die die Lunge bei jedem Atemzyklus in oder aus der Lunge bewegen muss, um eine ausreichende Sauerstoffversorgung aufrechtzuerhalten. Ein Atemzyklus ist ein Einatmen, ein Ausatmen. Die Maschine liefert bei jedem Atemzyklus ein gleichbleibendes Luftvolumen. Das Luftvolumen, das dem Gezeitenvolumen der Lunge entspricht, hilft der Lunge, sich vollständiger und mit weniger Muskelanstrengung aufzublasen, wodurch die Gesamtbelastung der Atemmuskulatur verringert wird. Wenn ein Teil der Atemmuskelbelastung gelindert wird, erhalten die Muskeln eine Pause. Da die Muskeln nicht so hart arbeiten müssen, ist das Atmen einfacher. NiV ist jedoch nicht nur zum Schlafen. NiV kann auch tagsüber verwendet werden, und viele CMTer, die NiV verwenden, einschließlich dieses CMTer, verwenden es tagsüber, wenn nötig. Manchmal brauchen die Atemmuskeln nur eine Pause, und NiV kann diese unterstützende Ruhe bieten.
Die Atemmuskulatur erleichtert die Atmung. Sie sind auch am Husten beteiligt. Wenn die Atemmuskulatur schwächer wird, kann sich ein schwacher Husten entwickeln. Ein schwacher Husten kann die natürliche Fähigkeit, Sekrete zu beseitigen, behindern. Wenn Sekrete nicht geklärt werden können, kann dies zu erhöhtem SOB, Atemwegsinfektionen, Lungenentzündung und anderen nachteiligen Auswirkungen auf die Gesundheit führen. Ein Gerät, das als Hustenhilfe bezeichnet wird, kann bei der Beseitigung von Sekreten helfen, was wiederum dazu beiträgt, weitere Krankheiten zu verhindern. Zusammen mit NiV ist ein Hustenhilfegerät eine häufige Therapie für CMTer, die CMT-induzierte neuromuskuläre Atemschwäche haben.
Der spezialisierte Spezialist
Während CMT Atemstörungen verursachen kann, wird nicht jeder CMTer es entwickeln. CMTer, unabhängig davon, ob sie eine CMT-induzierte neuromuskuläre Atemmuskelschwäche haben oder nicht, können auch Krankheiten entwickeln, die sich auf das Lungengewebe auswirken, wie zum Beispiel COPD oder Sarkoidose. CMT verursacht diese anderen Atemwegserkrankungen natürlich nicht, aber CMT-induzierte neuromuskuläre Atemmuskelschwäche kann das Management von Lungenerkrankungen erschweren und umgekehrt. In der Lage zu sein, das volle Ausmaß und die Ursache einer gegenwärtigen Atemwegsstörung zu kennen, ist von größter Bedeutung, und ein CMTer, der eine Atemwegsbeeinträchtigung jeglicher Art hat, wird normalerweise am besten von einem neuromuskulären Pneumologen bedient, um die Ursache der Beeinträchtigung zu finden. Was ist ein neuromuskulärer Pneumologe?
Ein neuromuskulärer Pneumologe ist ein Pneumologe, der sich auf Atemwegsstörungen spezialisiert hat, die durch neuromuskuläre Störungen verursacht werden, die das Atmungssystem betreffen. Pneumologen sind gut ausgebildete und spezialisierte Ärzte, die Menschen mit einer Vielzahl von Atemwegserkrankungen behandeln. Ein neuromuskulärer Pneumologe umfasst all diese Ausbildung und spezialisierten Fähigkeiten und fügt dann eine neuromuskuläre Komponente hinzu, die andere Pneumologen möglicherweise nicht haben. Ich will die Fähigkeiten und das Fachwissen von Pneumologen nicht außer Acht lassen. Ein Pneumologe, der sich auf neuromuskuläre Atemwegserkrankungen spezialisiert hat, verfügt jedoch über die spezialisierte Ausbildung, Erfahrung und spezialisierten Fähigkeiten zur Erkennung und Behandlung neuromuskulärer Atemmuskelschwäche, die CMT verursachen kann und der anderen Pneumologen aufgrund ihrer Ähnlichkeiten mit restriktiven Lungenerkrankungen möglicherweise nicht erkennen. Die Behandlung von CMT-induzierter neuromuskulärer Atemmuskelschwäche, als ob es sich um eine restriktive Lungenerkrankung handelt, ignoriert die neuromuskuläre Atemmuskelschwäche und behandelt Lungengewebe, das möglicherweise nicht krank oder beschädigt ist, was zu einer Verschlechterung der Symptome führen kann. Ein neuromuskulärer Pneumologe wird genau wissen, wie man die verschiedenen Komponenten erkennt und behandelt, und dies kann zu besseren Behandlungsergebnissen für CMTer führen. Neuromuskuläre Pneumologen können schwer zu finden sein. Sie sind ein seltener Spezialist unter Spezialisten. Dr. Elsayegh’s Ratschlag für die Suche nach einem neuromuskulären Pneumologen ist, einfach mit dem Anruf in den Pneumologie Büros zu beginnen. Fragen Sie sie, ob der Arzt neuromuskuläre Patienten sieht. Wenn sie dies tun, fragen Sie sie, wie viele neuromuskuläre Patienten sie in einer Woche sehen. Wenn sie weniger als 25 neuromuskuläre Patienten pro Woche sehen, werden sie wahrscheinlich nicht die neuromuskuläre Erfahrung haben, die CMTer mit Atemfunktionsstörungen benötigen, und der CMTer sollte wahrscheinlich weitersuchen. Neuromuskuläre Kliniken, die pneumologische Versorgung anbieten, verfügen über neuromuskuläre pneumologische Expertise und sind ideal. Es gibt sogar einige CMT-Kliniken, wie die CMTA-Exzellenzzentren CMT-Klinik in Cedars Sinai, die Atemwegsversorgung für CMTer anbieten. Dr. Elsayegh ist zufällig der neuromuskuläre Pneumologe, der CMTer mit Atemfunktionsstörungen in dieser Klinikbehandelt. Diese Kliniken wären aus offensichtlichen Gründen die bevorzugten Behandlungszentren.
Abschließend
CMT ist eine komplexe Krankheit, die viele Dinge beeinflussen kann. Während CMT Atemstörungen verursachen kann, verursacht es es nicht für jeden CMTer. Der Schweregrad der CMT-induzierten neuromuskulären Atemmuskelschwäche kann sehr unterschiedlich sein. Die Gründe dafür sind unbekannt. In der veröffentlichten Literatur wird CMT-induzierte Atemmuskelschwäche als äußerst selten dargestellt. Anekdotische Beweise, gepaart mit einer wachsenden Fallzahl von CMTern, die mit CMT-induzierter neuromuskulärer Atemmuskelschwäche aufweist, deuten darauf hin, dass die Beteiligung der Atemwege an CMT höher ist, als die veröffentlichte Literatur vermuten lässt. Wie hoch ist, ist bei der Veröffentlichung nicht bekannt, da es keine öffentlich verfügbaren Prävalenzdaten zu geben scheint. Durch anekdotische Beweise in der CMT-Gemeinschaft wird CMT-induzierte neuromuskuläre Atemmuskelschwäche wahrscheinlich unterdiagnostiziert oder oft falsch diagnostiziert, als etwas, das es nicht ist (wie restriktive Lungenerkrankung).
Erfolgreiche Behandlungsergebnisse für CMT-induzierte neuromuskuläre Atemmuskelschwäche hängen von der richtigen Diagnose ab. Die richtige Diagnose erfordert ein gründliches Verständnis der Grundlagen der Art der Atemwegsbeeinträchtigung, die neuromuskuläre Atemmuskelschwäche verursacht. Ein Spezialist, der diese Grundlagen versteht und die Nuancen der neuromuskulären Atemmuskelschwäche versteht, wie ein neuromuskulärer Pneumologe, wird über die Erfahrung und das spezialisierte Training verfügen, das ein CMTer benötigt, wenn sich eine Atemfunktionsstörung entwickelt hat. Behandlungen, die auf Lungenerkrankungen abzielen, während die neuromuskuläre Atemmuskelschwäche eines CMTer ignoriert wird, werden wahrscheinlich keinen Nutzen haben, insbesondere wenn keine Lungenerkrankung vorliegt. Ein neuromuskulärer Pneumologe wird diese Unterschiede kennen und wissen, wie man die zugrunde liegende neuromuskuläre Atemmuskelschwäche fachmännisch behandelt.
Ein CMTer, der CMT-induzierte neuromuskuläre Atemmuskelschwäche hat, kann zusätzlich eine Lungenerkrankung haben. CMT verursacht keine Lungenerkrankung, aber wenn ein CMTer zusätzlich zu CMT-induzierter neuromuskulärer Atemmuskelschwäche eine Lungenerkrankung hat, müssen beide Zustände zusammen als separate Bedingungen behandelt werden, wenn die Behandlung erfolgreich sein soll. CMTer müssen nicht unter Atemproblemen leiden. Es gibt viele nicht-invasive Behandlungsmöglichkeiten, und diese Behandlungen können das Leben eines CMTer zurückgeben.
Über den Autor
Ashraf Elsayegh, MD, FCCP, FAASM ist ein angesehener Arzt und Forscher mit Sitz in Los Angeles, Kalifornien. Mit über 18 Jahren Erfahrung ist Dr. Elsayegh ein führender Experte auf dem Gebiet der Lungenmedizin im Zusammenhang mit neuromuskulären Erkrankungen. Er praktiziert derzeit am Cedars-Sinai Medical Center und ist außerordentlicher klinischer Professor an der UCLA School oft Medicine. Seine klinischen und Forschungsinteressen drehen sich um die Atmungsfunktion beim neuromuskulären Patienten mit besonderem Interesse an Zwerchfelldysfunktion. Dr. Elsayegh hat zahlreiche Artikel und Lehrbücher auf dem Gebiet der Lungenmedizin und Lungenkomplikationen bei neuromuskulären Patienten verfasst und veröffentlicht. Darüber hinaus hat er weltweit Vorträge zu diesen Themen gehalten. Dr. Elsayegh behandelt seit über 1 bis 8 Jahren neuromuskuläre Patienten, einschließlich Patienten mit Amyotropher Lateralsklerose (ALS) und Charcot-Marie-Tooth (CMT). Er ist Berater in zahlreichen Gremien in den Bereichen Lungenmedizin, Intensivmedizin, Schlafmedizin und neuromuskuläre Erkrankungen.
Kenneth Raymond ist ein CMTer, bei dem Ende 2002 im Alter von 29 Jahren erstmals Typ 1 CMT diagnostiziert wurde. Ein Jahr später wurde genetisch bestätigt, dass er CMT1Ahatte. 2019 wurde bei ihm eine CMT-induzierte neuromuskuläre Atemmuskelschwäche diagnostiziert. Kenneth hat sein Leben seit der Diagnose dem Studium, der Erforschung und dem Lernen aller Dinge der CMT gewidmet, wobei der Schwerpunkt auf der Genetik der CMT in Bezug auf alltägliche CMTer liegt. Als Mitglied des Beirats von Charcot-Marie-Tooth Assoziation ist Kenneth ein CMT-Befürworter, der sich dafür einsetzt, das BEWUSSTSEIN für CMT durch faktenbasierte Informationen zu schärfen, die in den neuesten Verständnissen von CMT verwurzelt sind.
