Aclarando los conceptos erróneos de lainsuficiencia respiratoria relacionada con CMT
Kenneth Raymond y Ashraf Elsayegh, MD, FCCP, FAASM
Cuando los músculos respiratorios se ven afectados por la CMT, el resultado es un tipo muy específico de deterioro respiratorio. Sin embargo, este deterioro respiratorio está envuelto en conceptos erróneos y malentendidos que a menudo conducen a malas opciones de tratamiento y resultados terapéuticos. Charcot-Marie-Tooth Association (CMTA) miembro de la Junta Asesora y experto en CMT pulmonología Ashraf Elsayegh, MD, FCCP, FAASM, División de Cuidados Pulmonares / Críticos, Cedars Sinai Medical Center, Profesor Clínico Asociado de Medicina de la Facultad de Medicina de UCLA, explica que el deterioro respiratorio se agrupa en dos categorías básicas: enfermedades del tejido pulmonar (enfermedad pulmonar) y enfermedades que afectan el tórax cavidad (enfermedad respiratoria de la cavidad torácica). La insuficiencia respiratoria relacionada con la CMT es una enfermedad respiratoria de la cavidad torácica, mientras que enfermedades como la EPOC son enfermedades del tejido pulmonar, las dos no están relacionadas niconectadas, y una no causa la otra. Comprender las diferencias fundamentales entre la enfermedad pulmonar y la enfermedad de lacavidad torácica es clave para lograr resultados terapéuticos exitosos.
La enfermedad de Charcot Marie Tooth, o CMT para abreviar, es una enfermedad neuromuscular hereditaria expansiva y compleja que puede afectar los nervios motores, los nervios sensoriales y / o los nervios autónomos, o cualquier combinación de estos. Los nervios motores son los nervios periféricos que controlan la función del músculo esquelético. Los nervios sensoriales son los nervios periféricos que transportan señales sensoriales (tacto, temperatura, etc.) desde todas las partes del cuerpo hasta la médula espinal. Los nervios autónomos son los nervios periféricos que controlan los procesos automáticos, como la frecuencia cardíaca, la función de los órganos, etc. Debido a que la CMT afecta a los nervios que controlan la funcióndel músculo esquelético, la CMT tiene el potencial de afectar a todos los grupos musculares esqueléticos, incluidos los músculos respiratorios.Y cuando la CMT lo hace, causa debilidad muscular.
Lo básico
Cuando la CMT causa deteriororespiratorio, se llama debilidad muscular respiratoria neuromuscular inducida por CMT. Este es un tipo muy específico de deterioro respiratorio causado por músculos respiratorios debilitados. Los músculos respiratorios se utilizan para expandir y contraer la cavidad torácica (cavidad torácica),lo que, a su vez, facilita la respiración. Cuando los músculos respiratorios de un CMTer se debilitan debido a los efectos de la enfermedad neuromuscular de la CMT,la capacidad de expandir completamente la cavidad torácica para que los pulmones puedan inflarse completamente y llenarse completamente de aire se deteriora. El resultado es unn deterioro de la capacidad de dibujar una respiración completa, y esto conduce a la falta de aliento, o SOB para abreviar. El término médico para este escenario es hipoinflación.
Luis inflación es una condición en la que los pulmones no se inflan completamente conla respiración de lagallina. Los CMTer que tienen CMT-induced neuromuscular r espiratory muscle weakness tienen una capacidad deteriorada para inflar completamente sus pulmones como resultado de un debilitamiento de los músculos cuyo trabajo es expandir completamente la cavidad torácica al respirar. El Dr. Elsayegh explica quesu tipo de hipoinflación es el resultado de músculos respiratorios debilitados y no es el resultado de una enfermedad pulmonar. Esta es una distinción importante. Cuando la CMT causa síntomas respiratorios, la causa raíz son los músculos respiratorios debilitados. La causa no es con los pulmones o con las vías respiratorias. La CMT no es una enfermedad de los pulmones y tampoco la CMT es una enfermedad de las vías respiratorias.
Restrictivo vs. Obstructivo vs. Neuromuscular
Un concepto erróneo ampliamente sostenido es que la CMT puede causar tanto enfermedad pulmonar restrictiva como enfermedad pulmonar obstructiva,y el deterioro respiratorio relacionado con cmT es en sí mismo una enfermedad pulmonar restrictiva. Los CMTers incluso han sido diagnosticados por su médico con "CMT-Related Restrictive Lung Disease. Divulgación completa: Hasta que escribí este artículo, entendí y describí el deterioro respiratorio relacionadocon la CMT como una enfermedad pulmonar restrictiva. Punto. La CMT no causa enfermedad pulmonar restrictiva,per se (la enfermedad pulmonar restrictiva puede ocurrir como consecuencia de los efectos de la debilidad del músculo respiratorio neuromuscular), y la debilidad del músculorespiratorio neuromuscular inducida por cmT no es una enfermedad pulmonar restrictiva. ElDr. Elsayegh explica que la debilidad muscular respiratoria neuromuscular inducida por CMT no es una enfermedad pulmonar restrictiva o una enfermedad pulmonar obstructiva, y no es ningún tipo de enfermedad pulmonar. Para entender completamente esto, tenemos que sumergirnos en las diferencias fundamentales entre cada uno de estos.
La enfermedad pulmonar restrictiva es una enfermedad del tejido pulmonar en la que los pulmones no pueden expandirse completamente debido a un endurecimiento o endurecimiento del tejido pulmonar. Los ejemplos de enfermedad pulmonar restrictiva incluyen sarcoidosis, fibrosis pulmonar y enfermedad pulmonar que puede ocurrir como consecuencia de la escoliosis. Cada uno de estos restringe que los pulmones se infles por completo, un endurecimiento de los pulmones.
La enfermedad pulmonar obstructiva, comúnmente conocida como enfermedad pulmonar obstructiva crónica, o EPOC para abreviar, es una enfermedad del tejido pulmonar y las vías respiratorias en la que los pulmones no pueden vaciarse completamente al exhalar. La EPOC es un término general para varias enfermedades pulmonares que son cada una una enfermedad pulmonar obstructiva. Ejemplos de enfermedad pulmonar obstructiva son el enfisema, la bronquitis crónica y el asma. Cada uno de estos obstruye las vías respiratorias dentro de los pulmones y ralentiza el movimiento del aire dentro de los pulmones o destruye los alvéolos, lo que resulta en una incapacidad paravaciarse. Esto hace que el aire quede atrapado en los pulmones antes de tomar la siguiente respiración, una condición llamada atrapamiento de aire. La EPOC también resulta en hiperinflación h, una condición en la que los pulmones se vuelven más grandes en tamaño.
La debilidad muscular respiratoria neuromuscular causa un tipo de deterioro respiratorio que es el resultado de músculos respiratorios debilitados debido a los efectos de una enfermedad neuromuscular. La debilidad muscular puede progresar lo suficiente como para causar un deterioro de la capacidad de expandir completamente la cavidad torácica, lo que hace que los pulmones no se inflen completamente con cada respiración. Este tipo de deterioro respiratorio no es causado por tejido pulmonar enfermo o dañado, sino que es causado por músculos debilitados. Ejemplos de enfermedades neuromusculares que pueden causar debilidad muscular respiratoria neuromuscular son la CMT, la ELA (enfermedad de Lou Gehrig) y la Miastenia Gravis.
¿Es CMT, o.…?
La enfermedad pulmonar restrictiva, la enfermedad pulmonar obstructiva y la debilidad muscular respiratoria neuromuscular inducida por CMT causan SOB. Cómo cada causa SOB es diferente entre sí. La enfermedad pulmonar restrictiva causa SOB al afectar la capacidad de inflar completamente los pulmones debido a que el tejido pulmonar pierde su elasticidad y capacidad de expansión. La enfermedad pulmonar obstructiva causa SOB al afectar la capacidad de vaciar completamente los pulmones al exhalar debido a que las vías respiratorias dentro de los pulmones se obstruyen (usually por mucus), debido a la inflamación y constricción delasvías respiratorias, o debido a la pérdida de alvéolos pulmonares. La debilidad muscular respiratoria neuromuscular inducida por CMT causa SOB al afectar la capacidad de la cavidad torácica para expandirse por completo, lo que luego limita cuánto se inflan los pulmones con cada respiración. Cuando un CMTer tiene síntomas respiratorios, como SOB, ¿cómo puede un neumólogo saber si se debe a CMT o algo más?
Una prueba de función pulmonar, o PFT para abreviar, es una prueba que los neumólogos utilizan para medir la función pulmonar, tal como su nombre indica. Específicamente, un PFT se utiliza para medir qué tan bien está funcionando el sistema respiratorio. Un PFT mide varios parámetros diferentes. Losdatos obtenidos de estos parámetros le dicen al neumólogo la condición general del sistema respiratorio. Los datos pueden mostrar si hay insuficiencia respiratoria, los datos pueden mostrar la gravedad de cualquier deficiencia respiratoria presente, y los datos pueden mostrar si cualquier deficiencia respiratoria presente es restrictiva u obstructiva,los datos también pueden indicar la presencia de debilidad muscular respiratoria. En una simplificación excesiva, en los PFT, la enfermedad pulmonar restrictiva mostrará hipoinflación (los pulmones no se inflan completamente) y la enfermedad pulmonar obstructiva mostrará atrapamiento de aire (los pulmones no se vacían por completo). Debido a su hipoinflación asociada, explica el Dr. Elsayegh, la debilidad muscular respiratoria neuromuscular inducida por CMT exhibirá un patrón restrictivo de enfermedad pulmonar en los PFT. Esto probablemente es de donde surge la confusión y los conceptos erróneos con respecto al tipo de deterioro respiratorio que puede causar la CMT.
La debilidad del músculo respiratorio neuromuscular inducida por CMT que se considera una enfermedad pulmonar restrictiva probablemente tiene sus raíces en el patrón de enfermedad pulmonar restrictiva exhibido en las PFT. Este tipo de deterioro respiratorio exhibe un patrón restrictivo de enfermedad pulmonar, explica el Dr. Elsayegh, porque la debilidad muscular respiratoria neuromuscular inducida por CMT afecta la capacidad de expandir completamente la cavidad torácica, lo que a su vez limita cuánto pueden inflarse los pulmones con cada respiración. Esto imita la enfermedad pulmonar restrictiva en un PFT. Sin embargo, debido a que la CMT no afecta a los pulmones en sí, y en su lugar afecta a los músculos utilizados para respirar, el tipo de deterioro respiratorio que la CMT puede causar no es una enfermedadpulmonarrestrictiva. Instead, it is neuromuscular respiratory muscle weakness. Conocer la diferencia entre los dos es primordial para los resultados exitosos del tratamiento.
La enfermedad pulmonar restrictiva y obstructiva causan SOB. Ambos pueden causar una menor saturación de oxígeno (SpO2) en la sangre (hipoxemia) que conduce a una afección llamada hipoxia. Ambos pueden causar retención de dióxido de carbono que conduce a una condición llamada hipercapnia. La enfermedad pulmonar restrictiva causa hipoinflación, ya que no recibe suficiente aire. La enfermedad pulmonar obstructiva causa hiperinflación: el aire entra, pero no todo vuelve a salir. Estas cosas son causadas por el daño a las vías respiratorias dentro de los pulmones. La debilidad muscular respiratoria neuromuscular causa una condición de hipoinflación similar a la enfermedad pulmonar restrictiva, pero debido a que los pulmones en sí no están enfermos, explica el Dr. Elsayegh, la condición no es realmente una enfermedad pulmonar restrictiva. Sin embargo, es imperativo entender que la debilidad del músculo respiratorio neuromuscular también puede causar hipercania.
Los enfoques de tratamiento comunes para la enfermedad pulmonar restrictiva y obstructiva son básicamente oxígeno según sea necesario, un inhalador o dos y tratamientos con nebulizadores. Oxygen se usa para tratar la hipoxemia/hipoxia, y los tratamientos con inhaladores/nebulizadores se usan para abrir las vías respiratorias y evitar que se cierren. Estas cosas tienen sentido, ¿verdad? Si no puede respirar bien, haga las cosas terapéuticas que están diseñadas para que respire bien. Tiene mucho sentido. Sin embargo, cuando la CMT ha causado el deterioro respiratorio, los enfoques de terapia convencionales están contraindicados. Las razones están enraizadas en la causa subyacente del deterioro.
La debilidad muscular respiratoria neuromuscular inducida porCMT, explica el Dr. Elsayegh, generalmente no causará niveles más bajos de oxígeno,pero puede conducir a niveles más altos de dióxido de carbono. Esto puede parecer contradictorio, pero las razones de esto son sencillas. El deterioro respiratorio causado por la debilidad muscular neuromuscular no tiene ningún efecto adverso en el tejido pulmonar o las vías respiratorias dentro de los pulmones. Los pulmones conservan su capacidad de extraer eficientemente cantidades adecuadas de oxígeno en el torrente sanguíneo de lo que se puede inhalar con cada respiración, incluso si los pulmones no se inflan por completo. Mientras que el oxígeno se mantiene normal, el dióxido de carbono puede aumentar debido a un deterioro de la capacidad de filtrar y exhalar eficientemente cantidades adecuadas de dióxido de carbono.
Para que los pulmones vacíen el dióxido de carbono de manera eficiente, los pulmones tienen que exhalar completamente una cantidad adecuada de aire. Los pulmones solo pueden exhalar la cantidad de aire que se inhala. Si los pulmones no pueden llenarse con una cantidad de aire que se necesita para extraer adecuadamente suficiente dióxido de carbono del torrente sanguíneo, puede quedar demasiado dióxido de carbono, lo que hace que los niveles de dióxido de carbono en el body aumenten. Esto es hipoinflación en el trabajo. Un efecto adverso inherente de la hipoinflación que es causada por la debilidad del músculo respiratorio neuromuscular no es un menor nivel de oxígeno, sino un mayor dióxido de carbono.
Recordando que la hipoinflación causa dificultad para respirar, la sabiduría convencional afirma que se necesita oxígeno. No puedo respirar, necesita oxígeno, ¿verdad? No en este caso. Lahipoinflación causada por la debilidad muscular respiratoria neuromuscular no causa niveles más bajos de oxígeno, explica el Dr. Elsayegh, dar oxígeno cuando no es necesario puede conducir a una mayor producción de dióxido de carbono en el cuerpo, lo que hace que los niveles de dióxido de carbono aumenten aún más, y posiblemente a niveles inseguros.
Debilidad muscular espiratoria no afecta negativamente el interior de los pulmones. Ladebilidad del músculorespiratorio no afecta la capacidad de los pulmones para oxigenar adecuadamente la sangre y los niveles de oxígeno se mantendrán normales cuando el deterioro respiratorio es causado por la debilidad muscular del respirador neuromuscular. Aunque la debilidad del músculo respiratorio neuromuscular inducida por CMT imita la enfermedad pulmonar restrictiva en PFT, el monitoreo de los niveles de oxígeno durante la prueba puede revelar que la causa raíz subyacente de cualquier deterioro presente es la debilidad del músculo respiratorio neuromuscular en lugar de con el tejido pulmonar dañado. Otro indicador de que el deterioro respiratorio de un CMTer es causado por debilidad muscular respiratoria neuromuscular es si hay un cambio significativo en cualquier hipoinflación indicada cuando está en decúbito supino (acostado).
Por lo general, cuando se está acostado en presencia de debilidad muscular respiratoria neuromuscular, un CMTer tendrá un tiempo mucho más difícil para respirar, y especialmente para respirar, lo que lleva a un aumento deSOB. Un aumento de la SOB cuando se está acostado se llama ortopnea. Un PFT realizado para incluir una evaluación también cuando está acostado puede resaltar esta diferencia, proporcionando evidencia adicional de que el patrón de enfermedad pulmonar restrictiva exhibido podría ser en realidad un deterioro respiratorio causado por debilidad muscular respiratoria neuromuscular. Si bien la CMT no causa enfermedad pulmonar restrictiva, y la debilidad del músculo respiratorio neuromuscular inducida por la CMT no es una enfermedad pulmonar restrictiva, hay una advertencia que debemos discutir.
Hemos establecido que la CMT no causa enfermedad pulmonar restrictiva y que la debilidad muscular respiratoria neuromuscular inducida por la CMT no es una enfermedad pulmonar restrictiva. Sin embargo, hay una situación en la que la CMT puede contribuir o incluso conducir a una enfermedad pulmonar restrictiva. Se entiende bien que la CMT puede causar escoliosis. A veces, la escoliosis puede llegar a ser lo suficientemente grave como para afectar los pulmones. La escoliosis a veces puede llegar a ser lo suficientemente grave como para reducir el tamaño del espacio físico de la cavidad torácica. Esto puede causar un cambio en la forma de la cavidad torácica y puede reducir significativamente el volumen de la cavidad torácica. Cuando la escoliosis se ha vuelto lo suficientemente grave como para causar esto, la cantidad de espacio que los pulmones tienen que inflar se vuelve limitada.El Dr. Elsayegh explica que esto puede conducir a una enfermedad pulmonar restrictiva. Si bien la CMT en este caso podría haber causado la escoliosis y contribuido a su progresión, la CMT no atacó directamente el tejido pulmonar. Más bien, la enfermedad pulmonar restrictiva es el resultado de un proceso de enfermedad no pulmonar que actúa sobre los pulmones. Esta enfermedad pulmonar restrictiva inducida por escoliosis puede ocurrir con o sin debilidad muscular respiratoria neuromuscular inducida por CMT.
Cuando la escoliosis se vuelve lo suficientemente grave como para causar insuficiencia respiratoria, la cirugía para corregir la escoliosis podría ser una opción de tratamiento viable. Cuando tanto la enfermedad pulmonar restrictiva inducida por escoliosis como la enfermedad del músculo respiratorio neuromuscular inducida por CMTestán presentes, la debilidad del músculo respiratorio neuromuscular debe tratarse además de la enfermedad pulmonar restrictiva inducida por escoliosis. Uno no puede ser tratado con éxito sin tratar al otro.
Respira tranquilo, joven Padawan
La CMT no tiene un tratamiento eficaz conocido que trate directamente la enfermedad en sí. Sin embargo, muchas de las cosas que causa la CMT se pueden tratar con éxito, y esto incluye la debilidad muscular respiratoria neuromuscular inducida por la CMT. Sin embargo, los enfoques de tratamiento son diferentes de lo que son para las enfermedades del tejido pulmonar como la EPOC. Los tratamientos restrictivos y obstructivos para la enfermedad pulmonar se dirigen al tejido pulmonar, las vías respiratorias dentro de los pulmones que están enfermas o dañadas. Paraladebilidad muscular respiratoria neuromuscular inducida porCMT, losenfoques de tratamiento se dirigen a los músculos debilitados: losmúsculos son los culpables, no los pulmones. Los inhaladores, los tratamientos con nebulizadores y el oxígeno suplementario generalmente no tienen ningún efecto sobre la debilidad muscularrespiratoria neuromuscular inducida porCMT porque estas cosas no tratan los músculos respiratorios que se han debilitado por una enfermedad neuromuscular.
Los especialistas en CMT, incluido el Dr. Elsayegh, prefieren tratar la debilidad muscular respiratoria neuromuscular inducida por CMT con lo que se llama soporte ventilatorio no invasivo. Un ventilador no invasivo, o NiV para abreviar, es un BiPap, solo que mejor. La mayoría ha oído hablar de CPAP y BiPap. Ambos se usan comúnmente para tratar la apnea obstructiva del sueño (AOS). CPAP, que significa Presión Positiva Continua en las Vías Respiratorias, es una pequeña máquina de mesa que emite aire a una presión especificada, a través de una manguera conectada a una máscara que es usada por la persona. BiPap, que significa Presión Positiva de Bi-Nivel en las Vías Respiratorias es la misma, excepto que esta máquina bajará la presión para exhalar. Ambos están diseñados para tratar la AOS trabajando para mantener las vías respiratorias superiores abiertas cuando se duerme. NiV lleva las cosas un paso más allá al proporcionar lo que se llama soporte de volumen.
Un ventilador no invasivo es una pequeña máquina de mesa al igual que un CPAP y BiPap, completa con una manguera que conecta la máquina a una máscara que usa la persona. Incluso parece una configuración de CPAP o BiPap. Un NiV se puede usar para tratar la AOS, y es el tratamiento preferido para los CMTers que tienen AOS, pero un NiV agrega capacidades adicionales que CPAP y BiPap no tienen. En una simplificación excesiva, NiV proporciona soporte de volumen al entregar un volumen de aire que es igual al volumen corriente de los pulmones. El volumen corriente pulmonar es la cantidad de aire que los pulmones necesitan para moverse dentro o fuera de los pulmones con cada ciclo respiratorio con el fin de mantener una oxigenación adecuada. Un ciclo respiratorio es una inhalación, una exhalación. La máquina suministra un volumen constante de aire con cada ciclo respiratorio. El volumen de aire, al ser igual al volumen corriente de los pulmones, ayuda a los pulmones a inflarse más completamente y con menos esfuerzo muscular, aliviando así la carga de trabajo general de los músculos respiratorios. Con parte de la carga de trabajo muscular respiratoria que se alivia, los músculos reciben un descanso. Debido a que los músculos no tienen que trabajar tan duro, la respiración es más fácil. Sin embargo, NiV no es solo para dormir. NiV también se puede usar durante el día, y muchos CMTer que usan NiV, incluido este CMTer,lo usan durante el día cuando seanecesario. A veces, los músculos respiratorios solo necesitan un descanso, y el NiV puede proporcionar ese descanso de asistencia.
Los músculos respiratorios facilitan la respiración. También están involucrados en la tos. Cuando los músculos respiratorios se debilitan, se puede desarrollar una tos débil. Una tos débil puede impedir la capacidad natural de eliminar las secreciones. No poder eliminar las secreciones puede conducir a un aumento de soB, infecciones respiratorias, neumonía y otros efectos adversos para la salud. Un dispositivo llamado asistencia para la tos puede ayudar a eliminar las secreciones, lo que a su vez ayuda a prevenir más enfermedades. Junto con el NiV, un dispositivo de asistencia para la tos es una terapia común para los CMTers que tienen debilidad respiratoria neuromuscular inducida por CMT.
El Especialista Especializado
Si bien la CMT puede causar deterioro respiratorio, no todos los CMTer lodesarrollarán. Los CMTers,ya sea que tengan debilidad muscular respiratoria neuromuscular inducida por CMT o no, tambiénpueden desarrollar enfermedades que afectan el tejido pulmonar, como la EPOC o la sarcoidosis, por ejemplo. La CMT no causa estas otras enfermedades respiratorias, por supuesto,pero la debilidad del músculo respiratorio neuromuscular inducida por la CMT puede complicar el manejo de la enfermedad pulmonar, y viceversa. Ser capaz de conocer el alcance completo y la causa raíz de cualquier deterioro respiratorio presente es primordial, y un CMTer que tiene deterioro respiratorio de cualquier tipo generalmente es mejor atendido por un neumólogo neuromuscular para llegar a la causa raíz del deterioro. ¿Qué es un neumólogo neuromuscular?
Un neumólogo neuromuscular es un neumólogo que se especializa en el deterioro respiratorio causado por trastornos neuromusculares que afectan el sistema respiratorio. Los neumólogos son médicos altamente capacitados y especializados que tratan a personas que tienen una amplia gama de afecciones respiratorias. Un neumólogo neuromuscular abarca todo ese entrenamiento y habilidad especializada, luego agrega un componente neuromuscular que otros neumólogos podrían no tener. No quiero descartar la habilidad y la experiencia de los neumólogos. Sin embargo, un neumólogo que se especializa en enfermedades respiratorias neuromusculares tiene la capacitación especializada, la experiencia y el conjunto de habilidades especializadas para reconocer y tratar la debilidad muscular respiratoria neuromuscular que la CMT puede causar, y que otros neumólogos podrían no reconocer debido a sus similitudes con la enfermedad pulmonar restrictiva. El tratamiento de la debilidad del músculo respiratorio neuromuscular inducida por la CMT como si fuera una enfermedad pulmonar restrictiva ignora la debilidad muscular respiratoria neuromuscular y trata el tejido pulmonar que podría no estar enfermo o dañado, y esto puede conducir a un empeoramiento de los síntomas. Un neumólogo neuromuscular sabrá directamente cómo reconocer y tratar losdiferentes componentes, y esto puede conducir a mejores resultados de tratamiento para cmter. Los neumólogos neuromusculares pueden ser difíciles de encontrar. Son un especialista raro entre los especialistas. El consejo del Dr. Elsayegh para encontrar un neumólogo neuromuscular es simplemente comenzar a llamar a las oficinas de neumología. Pregúnteles si el médico atiende a pacientes neuromusculares. Si lo hacen, pregúnteles cuántos pacientes neuromusculares ven en una semana. Si ven a menos de 25 pacientes neuromusculares,más o menos, por semana, es probable que no tengan la experiencia neuromuscular que necesitan los CMTer que tienen insuficiencia respiratoria, yel CMTer probablemente debería seguir buscando. Las clínicas neuromusculares que ofrecen atención neumológica tienen experiencia en neumología neuromuscular y son ideales. Incluso hay algunas clínicas de CMT, como la clínica cmT de los Centros de Excelencia de CMTA en Cedars Sinai que ofrecen atención respiratoria para CMTers. El Dr. Elsayegh resulta ser el neumólogo neuromuscular que trata a los CMTers con insuficiencia respiratoria en esta clínica. Estas clínicas serían los centros de tratamiento preferidos, por razones obvias.
En cierre
La CMT es una enfermedad extremadamente compleja que puede afectar a muchas cosas. Si bien la CMT puede causar deterioro respiratorio, no lo causa para todos los CMTer. La gravedad de la debilidad del músculo respiratorio neuromuscular inducida por CMT puede ser muy variable. Las razones de esto son desconocidas. La literatura publicada describe la debilidad muscular respiratoria inducida por CMT como extremadamente rara. La evidencia anecdótica, junto con un creciente recuento de casos de CMTers que presentan debilidad muscular respiratoria neuromuscular inducida por CMT, sugiere que la participación respiratoria en CMT es mayor de lo que sugiere la literatura publicada. Se desconoce qué tan alto es en la publicación, ya que no parece haber datos de prevalencia disponibles públicamente. Por evidencia anecdótica en la comunidad de CMT, la debilidad del músculo respiratorio neuromuscular inducida por CMT probablemente esté subdiagnosticada o a menudo mal diagnosticada como algo que no es (como la enfermedad pulmonar restrictiva).
Los resultados exitosos del tratamiento para la debilidad muscular respiratoria neuromuscular inducida por CMT dependen del diagnóstico adecuado. El diagnóstico adecuado requiere una comprensión profunda de los fundamentos del tipo de deterioro respiratorio que causala debilidad muscular respiratoria neuromuscular. Un especialista que entienda estos fundamentos y que entienda los matices de la debilidad muscular respiratoria neuromuscular, como un neumólogo neuromuscular, tendrá la experiencia y la formación especializada que un CMTer necesita cuando se ha desarrollado una insuficiencia respiratoria. Los tratamientos que se dirigen a la enfermedad pulmonar mientras ignoran la debilidad muscular respiratoria neuromuscular de un CMTer probablemente no serán beneficiosos, especialmente cuando no hay ninguna enfermedad pulmonar presente. Un neumólogo neuromuscular conocerá estas diferencias y sabrá cómo tratar de manera experta la debilidad muscular respiratoria neuromuscular subyacente.
Un CMTer que tiene debilidad muscular respiratoria neuromuscular inducida por CMT también puede tener enfermedad pulmonar. La CMT no causa enfermedad pulmonar, pero cuando una CMTer tiene enfermedad pulmonar además de debilidad muscular respiratoria neuromuscular inducida por CMT, ambas afecciones deben tratarse juntas como afecciones separadas para que el tratamiento sea exitoso. Los CMTers no tienen que sufrir problemas respiratorios. Hay muchas opciones de tratamiento no invasivas disponibles, y estos tratamientos pueden devolver la vida de un CMTer.
Sobre el autor
Ashraf Elsayegh, MD, FCCP, FAASM es un distinguido médico e investigador con sede en Los Ángeles, California. Con más de 18 años de experiencia, el Dr. Elsayegh es uno de los principales expertos en el campo de la medicina pulmonar en lo que se refiere a la enfermedad neuromuscular. Actualmente ejerce en el Centro Médico Cedars-Sinai y es profesor clínico asociado en la Facultad de Medicina de UCLA. Sus intereses clínicos y de investigación giran en torno a la función respiratoria en el paciente neuromuscular con especial interés en la disfunción del diafragma. El Dr. Elsayegh es autor y ha publicado numerosos artículos y libros de texto en el campo de la medicina pulmonar y las complicaciones pulmonares en pacientes neuromusculares. Además, ha dado conferencias en todo el mundo sobre estos temas. El Dr. Elsayegh ha estado tratando a pacientes neuromusculares, incluidos aquellos con esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y Charcot-Marie-Tooth (CMT), durante más de 1a 8 años. Es asesor en numerosas juntas en los campos de la medicina pulmonar, la medicina de cuidados críticos, la medicina del sueño y las enfermedades neuromusculares.
Kenneth Raymond es un CMTer que fue diagnosticado por primera vez con CMT tipo 1 a fines de 2002, a la edad de 29 años. Se confirmó genéticamente que tenía CMT1A un añodespués. Posteriormente fue diagnosticado con debilidad muscular respiratoria neuromuscular inducida por CMT en 2019. Kenneth ha dedicado su vida desde el diagnóstico a estudiar, investigar y aprender todo lo relacionado con la CMT, con énfasis en la genética de la CMT en relación con las CMTers cotidianas. Como miembro de laJunta Asesora de Charcot-Marie-Tooth Association, Kenneth es un defensor de CMT que se compromete a aumentar la conciencia de CMT a través de información basada en hechos arraigada en los últimos entendimientos de CMT.
